日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A case of congenital heart defects and familial exudative vitreoretinopathy caused by activation of a cryptic splice donor in NOTCH1

NOTCH1基因中隐蔽剪接供体激活引起的先天性心脏缺陷和家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例

期刊:BMC Medical Genomics
影响因子:2
doi:10.1186/s12920-025-02160-1
Farris, Joseph; Dergam-Larson, Camila; Lopour, Madeline; Darr, Kahlen; Schimmenti, Lisa A; Scruggs, Brittni A; Lambert, Laura J; Klee, Eric W
NOTCH
视网膜病变
OTC
神经科学
发表日期：2025
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Movement Disorder Following Hypoglycemic Encephalopathy in Mitochondrial 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA Synthase-2 (mHS) Deficiency

线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶-2 (mHS) 缺乏症引起的低血糖性脑病后运动障碍

期刊:
影响因子:
doi:10.7326/aimcc.2025.0080
Osundiji, Mayowa A; Chen, Alicia; Farris, Joseph D; Dhamija, Radhika
线粒体
神经科学
发表日期：2025
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Expanding Upon Genomics in Rare Diseases: Epigenomic Insights

拓展基因组学在罕见病中的应用：表观基因组学见解

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms26010135
Tan, Jia W; Blake, Emily J; Farris, Joseph D; Klee, Eric W
表观遗传
发表日期：2024
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Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.

涉及 PITX2 的复杂平衡染色体内重排被确定为 Axenfeld-Rieger 综合征的病因

期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
影响因子:1.7
doi:10.1002/ajmg.a.63542
Farris Joseph, Khanna Cheryl, Smadbeck James B, Johnson Sarah H, Bothun Erick, Kaplan Tyler, Hoffman Francis, Polonis Katarzyna, Oliver Gavin, Reis Linda M, Semina Elena V, Rust Laura, Hoppman Nicole L, Vasmatzis George, Marcou Cherisse A, Schimmenti Lisa A, Klee Eric W
其它
发表日期：2024
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Genomic analyses of glycine decarboxylase neurogenic mutations yield a large-scale prediction model for prenatal disease

对甘氨酸脱羧酶神经源性突变的基因组分析产生了大规模的产前疾病预测模型。

期刊:PLoS Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1371/journal.pgen.1009307
Farris, Joseph; Alam, Md Suhail; Rajashekara, Arpitha Mysore; Haldar, Kasturi
发表日期：2021
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