日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Premature polyadenylation-mediated loss of stathmin-2 is a hallmark of TDP-43-dependent neurodegeneration

过早多聚腺苷酸化介导的 stathmin-2 丢失是 TDP-43 依赖性神经退行性疾病的标志

Ze'ev Melamed, Jone López-Erauskin, Michael W Baughn, Ouyang Zhang, Kevin Drenner, Ying Sun, Fernande Freyermuth, Moira A McMahon, Melinda S Beccari, Jon W Artates, Takuya Ohkubo, Maria Rodriguez, Nianwei Lin, Dongmei Wu, C Frank Bennett, Frank Rigo, Sandrine Da Cruz, John Ravits, Clotilde Lagier-To

Nuclear-Import Receptors Reverse Aberrant Phase Transitions of RNA-Binding Proteins with Prion-like Domains

核输入受体逆转具有朊病毒样结构域的 RNA 结合蛋白的异常相变

Lin Guo, Hong Joo Kim, Hejia Wang, John Monaghan, Fernande Freyermuth, Julie C Sung, Kevin O'Donovan, Charlotte M Fare, Zamia Diaz, Nikita Singh, Zi Chao Zhang, Maura Coughlin, Elizabeth A Sweeny, Morgan E DeSantis, Meredith E Jackrel, Christopher B Rodell, Jason A Burdick, Oliver D King, Aaron D Gi

rbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences

rbFOX1/MBNL1 竞争 CCUG RNA 重复序列结合导致 1 型/2 型强直性肌营养不良症的差异

Chantal Sellier, Estefanía Cerro-Herreros, Markus Blatter, Fernande Freyermuth, Angeline Gaucherot, Frank Ruffenach, Partha Sarkar, Jack Puymirat, Bjarne Udd, John W Day, Giovanni Meola, Guillaume Bassez, Harutoshi Fujimura, Masanori P Takahashi, Benedikt Schoser, Denis Furling, Ruben Artero, Frédér

CUG initiation and frameshifting enable production of dipeptide repeat proteins from ALS/FTD C9ORF72 transcripts

CUG 启动和移码使 ALS/FTD C9ORF72 转录本能够产生二肽重复蛋白

Ricardos Tabet, Laure Schaeffer, Fernande Freyermuth, Melanie Jambeau, Michael Workman, Chao-Zong Lee, Chun-Chia Lin, Jie Jiang, Karen Jansen-West, Hussein Abou-Hamdan, Laurent Désaubry, Tania Gendron, Leonard Petrucelli, Franck Martin, Clotilde Lagier-Tourenne

Novel autosomal dominant TNNT1 mutation causing nemaline myopathy

导致线粒体肌病的新型常染色体显性 TNNT1 突变

Chamindra G Konersman, Fernande Freyermuth, Thomas L Winder, Michael W Lawlor, Clotilde Lagier-Tourenne, Shailendra B Patel

Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy

SCN5A 剪接失调导致强直性肌营养不良症患者的心脏传导延迟和心律失常

Fernande Freyermuth, Frédérique Rau, Yosuke Kokunai, Thomas Linke, Chantal Sellier, Masayuki Nakamori, Yoshihiro Kino, Ludovic Arandel, Arnaud Jollet, Christelle Thibault, Muriel Philipps, Serge Vicaire, Bernard Jost, Bjarne Udd, John W Day, Denis Duboc, Karim Wahbi, Tsuyoshi Matsumura, Harutoshi Fu

Sequestration of DROSHA and DGCR8 by expanded CGG RNA repeats alters microRNA processing in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

扩增的 CGG RNA 重复序列对 DROSHA 和 DGCR8 的隔离改变了脆性 X 相关震颤/共济失调综合征中的 microRNA 加工

Chantal Sellier, Fernande Freyermuth, Ricardos Tabet, Tuan Tran, Fang He, Frank Ruffenach, Violaine Alunni, Herve Moine, Christelle Thibault, Adeline Page, Flora Tassone, Rob Willemsen, Matthew D Disney, Paul J Hagerman, Peter K Todd, Nicolas Charlet-Berguerand