Study of POLR3A variants in a family trio suggests mutation-specific pathogenetic mechanisms: insights from integrative OMIC approaches
对一个家族三人组中 POLR3A 变异的研究提示了突变特异性致病机制:来自整合组学方法的启示
期刊:Cell Communication and Signaling
影响因子:8.9
doi:10.1186/s12964-026-02693-7
Rey, Federica; Casamassa, Alessia; Di Cristofano, Samuele; Esposito, Letizia; Soriano, Amata Amy; Messa, Letizia; Berardo, Clarissa; Hazrati, Mahsa; Ferrone, Ilaria; Bonnet, Maxime; Bruschi, Fabio; Vaia, Ylenia; Marano, Massimo; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco; Tonduti, Davide; Zuccotti, Gianvincenzo; Vescovi, Angelo Luigi; Raimondo, Domenico; Rosati, Jessica; Carelli, Stephana; Cereda, Cristina