A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics
在散发性 FTLD 患者中发现的合子后新生 NCDN 突变导致神经软骨单倍体不足和 FUS 颗粒动力学改变
期刊:Acta Neuropathologica Communications
影响因子:6.2
doi:10.1186/s40478-022-01314-x
Gaël Nicolas #, Myriam Sévigny #, François Lecoquierre, Florent Marguet, Andréanne Deschênes, Maria Carment Del Pelaez, Sébastien Feuillette, Anaïs Audebrand, Magalie Lecourtois, Stéphane Rousseau, Anne-Claire Richard, Kévin Cassinari, Vincent Deramecourt, Charles Duyckaerts, Anne Boland, Jean-Franç