日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Analyses of ATP7B mRNA in Nasopharyngeal Swab Samples Increase Yields of Wilson Disease Molecular Genetic Diagnostics

鼻咽拭子样本中ATP7B mRNA的分析提高了威尔逊病分子遗传诊断的检出率

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1155/humu/8416660.
Lenka Steiner Mrázová,Alena Vrbacká,Filip Majer,Viktor Stránecký,Lenka Nosková,Daniela Záhoráková,Jitka Májovská,Ibrahim Bitar,Jiří Klempíř,Jana Šaligová,Stella Majlingová,Mária Giertlová,Petra Drenčáková,Denisa Harvanová,Pavla Solařová,Radan Brůha,Petr Dušek,Stanislav Kmoch,Jakub Sikora,Ivana Jedličková
ATP7B
发表日期：2026
文献求助 收藏

Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome

致病性 RAB34 变异会损害初级纤毛组装并导致新型口面指综合征

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddad109
Ange-Line Bruel, Anil Kumar Ganga, Lenka Nosková, Irene Valenzuela, Jelena Martinovic, Yannis Duffourd, Marie Zikánová, Filip Majer, Stanislav Kmoch, Markéta Mohler, Jingbo Sun, Lauren K Sweeney, Núria Martínez-Gil, Christel Thauvin-Robinet, David K Breslow
信号转导
发表日期：2023
文献求助 收藏

Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations

皮肤成纤维细胞中的转录本、蛋白质、代谢物和细胞研究表明 NPC1 突变具有不同的致病影响

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.4
doi:10.1186/s13023-020-01360-5
Dita Musalkova, Filip Majer, Ladislav Kuchar, Ondrej Luksan, Befekadu Asfaw, Hana Vlaskova, Gabriela Storkanova, Martin Reboun, Helena Poupetova, Helena Jahnova, Helena Hulkova, Jana Ledvinova, Lenka Dvorakova, Jakub Sikora, Milan Jirsa, Marie T Vanier, Martin Hrebicek
代谢
成纤维细胞
发表日期：2020
文献求助 收藏

Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing

由 Alu 介导的 SMN1 外显子 2a-5 缺失引起的脊髓性肌萎缩，常规基因检测无法检测到

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.5
doi:10.1002/mgg3.1238
Ivana Jedličková, Anna Přistoupilová, Lenka Nosková, Filip Majer, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Kateřina Hodaňová, Helena Trešlová, Michaela Hýblová, Peter Solár, Gabriel Minárik, Mária Giertlová, Stanislav Kmoch
SMN
SMN1
神经科学
发表日期：2020
文献求助 收藏