日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The organizational dimension in rare and complex diseases care management: an application of RarERN Path(©) methodology in ataxias, dystonia and phenylketonuria

罕见病和复杂疾病护理管理中的组织维度:RarERN Path(©) 方法在共济失调、肌张力障碍和苯丙酮尿症中的应用

Cannizzo, Sara; Quoidbach, Vinciane; Trieste, Leopoldo; Benson, Monika; Federico, Antonio; Filla, Alessandro; Gilroy, Bernadette Sheehan; Giunti, Paola; Graeßner, Holm; Greenfield, Julie; Hagedorn, Tobias; Hermida, Alvaro; Hunt, Barry; MacDonald, Anita; Morgante, Francesca; Oertel, Wolfgang; Pastores, Gregory; Pauly, Martje G; Reinhard, Carola; Relja, Maja; Treacy, Eileen; Van Spronsen, Francjan; Vallortigara, Julie; Turchetti, Giuseppe

SCAR32: Functional characterization and expansion of the clinical-genetic spectrum

SCAR32:临床遗传谱的功能表征和扩展

Valentina Naef, Maria Lieto, Sara Satolli, Rosa De Micco, Martina Troisi, Rosa Pasquariello, Stefano Doccini, Flavia Privitera, Alessandro Filla, Alessandro Tessitore, Filippo Maria Santorelli

Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias

非扩张型脊髓小脑性共济失调的表型异质性极高

Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra

A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A

痉挛性共济失调的一种新的遗传病因:TUBA4A基因中的p.Glu415Lys变异

Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro

Genome-wide association study identifies a new susceptibility locus in PLA2G4C for Multiple System Atrophy

全基因组关联研究发现PLA2G4C基因中存在一个新的多系统萎缩症易感基因位点

Nakahara, Yasuo; Mitsui, Jun; Date, Hidetoshi; Porto, Kristine Joyce; Hayashi, Yasuhiro; Yamashita, Atsushi; Kusakabe, Yoshio; Matsukawa, Takashi; Ishiura, Hiroyuki; Yasuda, Tsutomu; Iwata, Atsushi; Goto, Jun; Ichikawa, Yaeko; Momose, Yoshio; Takahashi, Yuji; Toda, Tatsushi; Ohta, Rikifumi; Yoshimura, Jun; Morishita, Shinichi; Gustavsson, Emil K; Christy, Darren; Maczis, Melissa; Farrer, Matthew J; Kim, Han-Joon; Park, Sung-Sup; Jeon, Beomseok; Zhang, Jin; Gu, Weihong; Scholz, Sonja W; Singleton, Andrew B; Houlden, Henry; Yabe, Ichiro; Sasaki, Hidenao; Matsushima, Masaaki; Takashima, Hiroshi; Kikuchi, Akio; Aoki, Masashi; Hara, Kenju; Kakita, Akiyoshi; Yamada, Mitsunori; Takahashi, Hitoshi; Onodera, Osamu; Nishizawa, Masatoyo; Watanabe, Hirohisa; Ito, Mizuki; Sobue, Gen; Ishikawa, Kinya; Mizusawa, Hidehiro; Kanai, Kazuaki; Kuwabara, Satoshi; Arai, Kimihito; Koyano, Shigeru; Kuroiwa, Yoshiyuki; Hasegawa, Kazuko; Yuasa, Tatsuhiko; Yasui, Kenichi; Nakashima, Kenji; Ito, Hijiri; Izumi, Yuishin; Kaji, Ryuji; Kato, Takeo; Kusunoki, Susumu; Osaki, Yasushi; Horiuchi, Masahiro; Yamamoto, Ken; Shimada, Mihoko; Miyagawa, Taku; Kawai, Yosuke; Nishida, Nao; Tokunaga, Katsushi; Dürr, Alexandra; Brice, Alexis; Filla, Alessandro; Klockgether, Thomas; Wüllner, Ullrich; Tanner, Caroline M; Kukull, Walter A; Lee, Virginia M-Y; Masliah, Eliezer; Low, Phillip A; Sandroni, Paola; Ozelius, Laurie; Foroud, Tatiana; Tsuji, Shoji

Levels of Neurofilament Light at the Preataxic and Ataxic Stages of Spinocerebellar Ataxia Type 1

脊髓小脑性共济失调1型共济失调前期和共济失调期神经丝轻链水平

Wilke, Carlo; Mengel, David; Schöls, Ludger; Hengel, Holger; Rakowicz, Maria; Klockgether, Thomas; Durr, Alexandra; Filla, Alessandro; Melegh, Bela; Schüle, Rebecca; Reetz, Kathrin; Jacobi, Heike; Synofzik, Matthis

Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations

脊髓小脑性共济失调14型中的发作性共济失调和严重婴儿表型:表型扩展和新突变

De Michele, Giovanna; Galatolo, Daniele; Galosi, Serena; Mignarri, Andrea; Silvestri, Gabriella; Casali, Carlo; Leuzzi, Vincenzo; Ricca, Ivana; Barghigiani, Melissa; Tessa, Alessandra; Cioffi, Ettore; Caputi, Caterina; Riso, Vittorio; Dotti, Maria Teresa; Saccà, Francesco; De Michele, Giuseppe; Cocozza, Sirio; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M

How to approach a neurogenetics diagnosis in different European countries: The European Academy of Neurology Neurogenetics Panel survey

欧洲各国如何进行神经遗传学诊断:欧洲神经病学学会神经遗传学专家组调查

Mancuso, Michelangelo; Houlden, Henry; Molnar, Maria Judit; Filla, Alessandro; Breza, Marianthi; Graessner, Holm; Bassetti, Claudio L A; Boesch, Sylvia

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

影响痉挛性截瘫4型患者残疾程度的临床遗传特征:意大利DAISY网络的一项横断面研究

Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo

POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients

POLR3A 变异与遗传性痉挛性截瘫和共济失调:意大利患者队列的临床、遗传和神经放射学发现

Di Donato, Ilaria; Gallo, Antonio; Ricca, Ivana; Fini, Nicola; Silvestri, Gabriella; Gurrieri, Fiorella; Cirillo, Mario; Cerase, Alfonso; Natale, Gemma; Matrone, Federica; Riso, Vittorio; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Tessa, Alessandra; De Michele, Giovanna; Federico, Antonio; Filla, Alessandro; Dotti, Maria Teresa; Santorelli, Filippo Maria