日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Cross-cultural adaptation of the Italian version of the "Child and Youth Mental Health Instrument for Developmental Disabilities" (I-ChYMH-DD)

“儿童和青少年发育障碍心理健康评估工具”(I-ChYMH-DD)意大利语版的跨文化适应性研究

Sforza, Elisabetta; Leoni, Chiara; De Rosa, Elena; Bellani, Jacopo; Viscogliosi, Germana; Di Paola, Antonella; Zampino, Marta; Fischetto, Rita; Pane, Marika; Rigante, Donato; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Onesimo, Roberta; Carfì, Angelo; Giuseppe, Zampino

Late-onset Pompe's disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm

儿童迟发型庞贝病:一项针对38名意大利患者的全国性调查结果及针对性诊断算法的提出

Spada, Marco; Gasperini, Serena; Filosto, Massimiliano; Astrea, Guja; Bracci, Beatrice; Bruno, Claudio; Burlina, Alberto; Cavallini, Anna; Concolino, Daniela; Crescitelli, Viola; D'Amico, Adele; Deodato, Federica; Dionisi-Vici, Carlo; Donati, Maria Alice; Fecarotta, Simona; Fischetto, Rita; Fiumara, Agata; Furlan, Francesca; Gragnaniello, Vincenza; Mala, Damiano; Marica, Monica; Menni, Francesca; Pagliardini, Veronica; Panicucci, Claudia; Parenti, Giancarlo; Pession, Andrea; Ricci, Federica; Rovelli, Valentina; Sacchini, Michele; Santorelli, Filippo Maria; Santoro, Lucia; Scarpa, Maurizio; Taurisano, Roberta; Tummolo, Albina; Porta, Francesco

Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation

庞贝病和I型粘多糖贮积症(MPS-I)患者居家静脉注射酶替代疗法(ERT)的长期安全性结果和患者偏好:两年观察的最终结果

Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Sacchini, Michele; Ravaglia, Sabrina; Siciliano, Gabriele; Fiumara, Agata; Verrecchia, Elena; Fischetto, Rita; Crescimanno, Grazia; Taurisano, Roberta; Sechi, Annalisa; Gasperini, Serena; Cianci, Vittoria; Maggi, Lorenzo; Brighina, Filippo; Barone, Rita; Cianflone, Annalia; Balzarini, Marta; Parini, Rossella; Scarpa, Maurizio

Joubert syndrome-derived induced pluripotent stem cells show altered neuronal differentiation in vitro

Joubert 综合征衍生的诱导性多能干细胞在体外表现出改变的神经元分化

Roberta De Mori #, Silvia Tardivo #, Lidia Pollara, Silvia Clara Giliani, Eltahir Ali, Lucio Giordano, Vincenzo Leuzzi, Rita Fischetto, Blanca Gener, Santo Diprima, Marco J Morelli, Maria Cristina Monti, Virginie Sottile, Enza Maria Valente

Neurovascular retinal impairment in early-treated adults with phenylketonuria

早期接受治疗的苯丙酮尿症成年患者的神经血管视网膜损伤

Buonamassa, Rosa; Boscia, Giacomo; Gaudiomonte, Marida; Guerriero, Silvana; Fischetto, Rita; Montepara, Alfonso; Grassi, Maria Oliva; Pignataro, Maria Grazia; Puzo, Pasquale; Giancipoli, Ermete; D'addario, Marina; Alessio, Giovanni; Boscia, Francesco; Viggiano, Pasquale

Expanding the genetic and clinical spectrum of osteogenesis imperfecta: identification of novel rare pathogenic variants in type I collagen-encoding genes

拓展成骨不全的遗传和临床谱:鉴定I型胶原编码基因中的新型罕见致病变异

Paduano, Francesco; Fischetto, Rita; Moretti, Biagio; De Vito, Danila; Tatullo, Marco

Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia

对首批33名意大利低磷酸酯酶症患者进行临床和分子描述

Cinque, Luigia; Pugliese, Flavia; Salcuni, Antonio Stefano; Trombetta, Domenico; Battista, Claudia; Biagini, Tommaso; Augello, Bartolomeo; Nardella, Grazia; Conti, Francesco; Corbetta, Sabrina; Fischetto, Rita; Foiadelli, Thomas; Gaudio, Agostino; Giannini, Cosimo; Grosso, Enrico; Guabello, Gregorio; Massuras, Stefania; Palermo, Andrea; Politano, Luisa; Pigliaru, Francesca; Ruggeri, Rosaria Maddalena; Scarano, Emanuela; Vicchio, Piera; Cannavò, Salvatore; Celli, Mauro; Petrizzelli, Francesco; Mastroianno, Mario; Castori, Marco; Scillitani, Alfredo; Guarnieri, Vito

Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond

庞贝病和I型粘多糖贮积症(MPS I)患者居家静脉注射酶替代疗法(ERT)的安全性结果和患者偏好:COVID-19疫情及其他影响

Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Sacchini, Michele; Ravaglia, Sabrina; Siciliano, Gabriele; Fiumara, Agata; Verrecchia, Elena; Maione, Melania; Gentile, Jennifer; Fischetto, Rita; Crescimanno, Grazia; Taurisano, Roberta; Sechi, Annalisa; Gasperini, Serena; Cianci, Vittoria; Maggi, Lorenzo; Parini, Rossella; Lupica, Antonino; Scarpa, Maurizio

Novel Variant in the USP9X Gene Is Associated with Congenital Heart Disease in a Male Patient: A Case Report and Literature Review

USP9X基因新变异与男性患者先天性心脏病相关:病例报告及文献综述

Agazzi, Cristiana; Magliozzi, Monia; Iacoviello, Onofrio; Palladino, Stefano; Delvecchio, Maurizio; Masciopinto, Maristella; Galati, Alessio; Novelli, Antonio; Causio, Francesco Andrea; Zampino, Giuseppe; Ruggiero, Claudia; Fischetto, Rita

Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome

KMT2A相关综合征中独特的全基因组DNA甲基化特征的临床应用

Foroutan, Aidin; Haghshenas, Sadegheh; Bhai, Pratibha; Levy, Michael A; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Miele, Evelina; Genevieve, David; Heide, Solveig; Alders, Mariëlle; Zampino, Giuseppe; Merla, Giuseppe; Fradin, Mélanie; Bieth, Eric; Bonneau, Dominique; Dieterich, Klaus; Fergelot, Patricia; Schaefer, Elise; Faivre, Laurence; Vitobello, Antonio; Maitz, Silvia; Fischetto, Rita; Gervasini, Cristina; Piccione, Maria; van de Laar, Ingrid; Tartaglia, Marco; Sadikovic, Bekim; Lebre, Anne-Sophie