Functional Characterization of a Novel PBX1 De Novo Missense Variant Identified in a Pediatric Patient with CAKUT
对一名患有先天性肾脏和泌尿道畸形(CAKUT)的儿科患者中发现的新型PBX1新生错义变异进行功能表征
期刊:Genes
影响因子:2.8
doi:10.3390/genes16111346
Scolari, Caterina; Faini, Angelo Corso; Verra, Giulia; Migliorero, Martina; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Saglia, Claudia; Mioli, Fiorenza; Romeo, Carmelo Maria; Carradori, Tullia; Luca, Maria; Arruga, Francesca; Mattozzi, Francesca; Peruzzi, Licia; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana