日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

N-acetyl-l-leucine lowers α-synuclein levels and improves synaptic function in Parkinson's disease models.

N-乙酰-L-亮氨酸可降低α-突触核蛋白水平，并改善帕金森病模型中的突触功能。

期刊:Journal of Clinical Investigation
影响因子:13.6
doi:10.1172/JCI196137
Song Pingping, Chen Chuyu, Franchini Rossella, Duong Bryan, Wang Yi-Zhi, Coukos Robert, Xie Zhong, Savas Jeffrey N, Zhou Yueqin, Bertoldi Mariarita, Surmeier D James, Parisiadou Loukia, Krainc Dimitri
帕金森
神经科学
发表日期：2026
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The CRISPR-Cas9 knockout DDC SH-SY5Y in vitro model for AADC deficiency provides insight into the pathogenicity of R347Q and L353P variants: a cross-sectional structural and functional analysis.

CRISPR-Cas9 敲除 DDC SH-SY5Y 体外模型用于研究 AADC 缺乏症，为 R347Q 和 L353P 变体的致病性提供了见解：横断面结构和功能分析

期刊:FEBS Journal
影响因子:4.2
doi:10.1111/febs.70120
Carmona-Carmona Cristian Andres, Bisello Giovanni, Franchini Rossella, Lunardi Gianluigi, Galavotti Roberta, Perduca Massimiliano, Ribeiro Rui P, Belviso Benny Danilo, Giorgetti Alejandro, Caliandro Rocco, Lievens Patricia M-J, Bertoldi Mariarita
DDC
发表日期：2025
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Mild/moderate phenotypes in AADC deficiency: Focus on the aromatic amino acid decarboxylase protein

AADC缺乏症的轻度/中度表型：重点关注芳香族氨基酸脱羧酶蛋白

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1002/jimd.12791
Bisello, Giovanni; Franchini, Rossella; Carmona, Cristian Andres Carmona; Bertoldi, Mariarita
发表日期：2025
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N-acetyl-l-leucine lowers pS129-synuclein and improves synaptic function in models of Parkinson's disease.

N-乙酰-L-亮氨酸可降低帕金森病模型中的pS129-突触核蛋白水平并改善突触功能

期刊:
影响因子:
doi:10.21203/rs.3.rs-6298077/v1
Song Pingping, Franchini Rossella, Chen Chuyu, Duong Bryan, Wang Yi-Zhi, Savas Jeffrey, Parisiadou Loukia, Krainc Dimitri
免疫/内分泌
发表日期：2025
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An attenuated, adult case of AADC deficiency demonstrated by protein characterization.

通过蛋白质表征证实，这是一例症状较轻的成人 AADC 缺乏症病例

期刊:Molecular Genetics and Metabolism Reports
影响因子:1.9
doi:10.1016/j.ymgmr.2024.101071
Bisello Giovanni, Saris Christiaan G J, Franchini Rossella, Verbeek Marcel M, Willemsen Michel A A P, Perduca Massimiliano, Bertoldi Mariarita
免疫/内分泌
发表日期：2024
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