日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Systemic delivery of AAV-GCDH ameliorates HLD-induced phenotype in a glutaric aciduria type I mouse model

系统性输送 AAV-GCDH 可改善戊二酸尿症 I 型小鼠模型中 HLD 诱导的表型

期刊:Molecular Therapy-Methods & Clinical Development
影响因子:
doi:10.1016/j.omtm.2024.101276
Anna Mateu-Bosch, Eulàlia Segur-Bailach, Emma Muñoz-Moreno, María José Barallobre, Maria Lourdes Arbonés, Sabrina Gea-Sorlí, Frederic Tort, Antonia Ribes, Judit García-Villoria, Cristina Fillat
G3P
发表日期：2024
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Functional Evidence of CCDC186 as a New Disease-Associated Gene with Endocrine and Central Nervous System Alterations

CCDC186 作为与内分泌和中枢神经系统改变相关的新疾病相关基因的功能证据

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms241512319
Luisa Arrabal, Gerard Muñoz-Pujol, Inmaculada Medina Martínez, Laura Gort, Judit García-Villoria, Susana Roldán, Frederic Tort, Antonia Ribes
神经
发表日期：2023
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Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss: Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency

患有眼科异常和听力损失的成年患者的诊断之旅：RNA-Seq 对 PEX1 缺陷诊断的贡献

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms232012367
Gerard Muñoz-Pujol, Socorro Alforja-Castiella, Ricardo Casaroli-Marano, Blai Morales-Romero, Judit García-Villoria, Vicente A Yépez, Julien Gagneur, Mirjana Gusic, Holger Prokisch, Frederic Tort, Antonia Ribes
信号转导
发表日期：2022
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Physiopathological Bases of the Disease Caused by HACE1 Mutations: Alterations in Autophagy, Mitophagy and Oxidative Stress Response

HACE1 突变引起疾病的病理生理基础：自噬、线粒体自噬和氧化应激反应的改变

期刊:Journal of Clinical Medicine
影响因子:3
doi:10.3390/jcm9040913
Olatz Ugarteburu, Marta Sánchez-Vilés, Julio Ramos, Tamara Barcos-Rodríguez, Gloria Garrabou, Judit García-Villoria, Antonia Ribes, Frederic Tort
信号转导
细胞生物学
Autophagy
发表日期：2020
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