Missense variant in TTBK2 kinase domain causes loss of function and impaired protein phosphorylation
TTBK2激酶结构域中的错义变异导致功能丧失和蛋白质磷酸化受损
期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-025-32288-0
Felício, Daniela; Osório, Hugo; Pereira, Conceição; Brandão, Ana Filipa; Freixo, João Parente; Carvalho, Inês; Sousa, Ana Paula; Castro-Caldas, Margarida; Sequeiros, Jorge; Lemos, Carolina; Santos, Mariana