日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome

通过外显子组数据重新分析检测到的致病性隐匿变异显著提高了Joubert综合征的诊断率。

D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R; Morelli, Federica; Petković Ramadža, Danijela; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria

Expanding the Phenotypic Spectrum Associated with DPH5-Related Diphthamide Deficiency

扩展与DPH5相关二磷酰胺缺乏症相关的表型谱

Politano, Davide; Mancini, Cecilia; Celario, Massimiliano; Radio, Francesca Clementina; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; Kalantari, Silvia; Visani, Gaia; Carbonera, Simone; Gana, Simone; Ferilli, Marco; Chiriatti, Luigi; Cappelletti, Camilla; Ellena, Katia; Prodi, Elena; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Orcesi, Simona; Tartaglia, Marco; Sirchia, Fabio

Metformin Reduces Oxidative Damage in RNASEH2-Mutant Aicardi-Goutières Cells.

二甲双胍可减少 RNASEH2 突变型 Aicardi-Goutières 细胞的氧化损伤

Dragoni Francesca, Garau Jessica, Rizzo Bartolo, Orcesi Simona, Varesio Costanza, Di Gerlando Rosalinda, Bordoni Matteo, Scarian Eveljn, Cereda Cristina, Pansarasa Orietta, Gagliardi Stella

Neuroradiologic, Clinical, and Genetic Characterization of Cerebellar Heterotopia: A Pediatric Multicentric Study

小脑异位症的神经放射学、临床和遗传学特征:一项儿科多中心研究

Pasca, Ludovica; Arrigoni, Filippo; Romaniello, Romina; Severino, Maria Savina; Politano, Davide; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; Giorgis, Valentina De; Carpani, Adriana; Signorini, Sabrina; Orcesi, Simona; D'Arco, Felice; Alfei, Enrico; Cattaneo, Elisa; Rognone, Elisa; Uccella, Sara; Divizia, Maria Teresa; Infantino, Paolo; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato; Pichiecchio, Anna

Biological pathways leading to septo-optic dysplasia: a review

导致视隔发育不良的生物学途径:综述

Pasca, Ludovica; Politano, Davide; Morelli, Federica; Garau, Jessica; Signorini, Sabrina; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina

"Relapsing-Remitting" Ataxia and Unexpected Brain Imaging in a Child with HIBCH Deficiency

一名患有HIBCH缺乏症的儿童出现“复发缓解型”共济失调和意外的脑部影像学表现

Gana, Simone; Rossetto, Gloria; Garau, Jessica; Vacchini, Valeria; Ferraro, Francesca; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Gasperini, Serena; Valente, Enza Maria; Orcesi, Simona

Characterization of the molecular dysfunctions occurring in Aicardi-Goutières syndrome patients with mutations in ADAR1

对携带 ADAR1 基因突变的 Aicardi-Goutières 综合征患者发生的分子功能障碍进行表征

Al Wardat, Sofian; Frassinelli, Loredana; Orecchini, Elisa; Rey, Federica; Ciafrè, Silvia Anna; Galardi, Silvia; Garau, Jessica; Gagliardi, Stella; Orcesi, Simona; Tonduti, Davide; Carelli, Stephana; Cereda, Cristina; Picardi, Ernesto; Michienzi, Alessandro

Comparison between D-loop methylation and mtDNA copy number in patients with Aicardi-Goutières Syndrome

艾卡迪-古蒂埃综合征患者D-loop甲基化与mtDNA拷贝数的比较

Dragoni, Francesca; Garau, Jessica; Orcesi, Simona; Varesio, Costanza; Bordoni, Matteo; Scarian, Eveljn; Di Gerlando, Rosalinda; Fazzi, Elisa; Battini, Roberta; Gjurgjaj, Altea; Rizzo, Bartolo; Pansarasa, Orietta; Gagliardi, Stella

Biomarkers in Human Peripheral Blood Mononuclear Cells: The State of the Art in Amyotrophic Lateral Sclerosis

人类外周血单核细胞中的生物标志物:肌萎缩侧索硬化症的最新进展

Pansarasa, Orietta; Garofalo, Maria; Scarian, Eveljn; Dragoni, Francesca; Garau, Jessica; Di Gerlando, Rosalinda; Diamanti, Luca; Bordoni, Matteo; Gagliardi, Stella

Hydroxychloroquine modulates immunological pathways activated by RNA:DNA hybrids in Aicardi-Goutières syndrome patients carrying RNASEH2 mutations

羟氯喹可调节携带 RNASEH2 突变的艾卡迪-古蒂埃综合征患者体内由 RNA:DNA 杂交体激活的免疫通路

Garau, Jessica; Sproviero, Daisy; Dragoni, Francesca; Piscianz, Elisa; Santonicola, Carolina; Tonduti, Davide; Carelli, Stephana; Tesser, Alessandra; Zuccotti, Gian Vincenzo; Tommasini, Alberto; Orcesi, Simona; Pansarasa, Orietta; Cereda, Cristina