日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A Twisting Diagnosis: A New Case of VPS16-Related Hyperkinetic Spectrum and Literature Review

诊断的转折:一例VPS16相关高动力谱系新病例及文献综述

Fontanesi, Davide; Saccardin, Giulia; Monfrini, Edoardo; Panteghini, Celeste; Argenziano, Giacomo; Bisquoli, Marco; Coniglio, Serena; Di Fonzo, Alessio; Garavaglia, Barbara; Rispoli, Vittorio

Gender differences in non-motor symptoms in Parkinson's disease: a multicenter longitudinal study

帕金森病非运动症状的性别差异:一项多中心纵向研究

Cuoco, Sofia; Russo, Michela; Picillo, Marina; Ricciardi, Carlo; Russillo, Maria Claudia; Amboni, Marianna; Arabia, Gennarina; Avanzino, Laura; Canesi, Margherita; Catania, Alessia; Ceravolo, Roberto; Cicero, Calogero Edoardo; Cilia, Roberto; Colangelo, Isabel; Dati, Giovanna; De Micco, Rosa; De Rosa, Anna; Di Fonzo, Alessio; Eleopra, Roberto; Fetoni, Vincenza; Garavaglia, Barbara; Giglio, Augusta; Giuntini, Martina; Invernizzi, Federica; Lazzeri, Giulia; Marchese, Roberta; Nicoletti, Alessandra; Pacchetti, Claudio; Panteghini, Celeste; Pilleri, Manuela; Radicati, Fabiana Giada; Reale, Chiara; Scaglione, Cesa; Soricelli, Andrea; Stocchi, Fabrizio; Tessitore, Alessandro; Vacca, Laura; Volontè, Maria Antonietta; Volpi, Graziella; Zangaglia, Roberta; Amato, Francesco; Barone, Paolo; Pellecchia, Maria Teresa

Sex-related differences in the short and long-term outcome of internal pallidus stimulation for dystonia

性别差异对肌张力障碍患者接受苍白球内侧刺激的短期和长期疗效的影响

Romito, Luigi M; Telese, Roberta; Kaymak, Ahmet; Colucci, Fabiana; Elia, Antonio E; Rinaldo, Sara; Devigili, Grazia; Cilia, Roberto; Zorzi, Giovanna; Mazzoni, Alberto; Leta, Valentina; Zech, Michael; Carecchio, Miryam; Garavaglia, Barbara; Levi, Vincenzo; Andreasi, Nico Golfrè; Eleopra, Roberto

Combined genomics and proteomics unveils elusive variants and vast aetiologic heterogeneity in dystonia.

基因组学和蛋白质组学相结合,揭示了肌张力障碍中难以捉摸的变异和巨大的病因异质性

Zech Michael, Dzinovic Ivana, Skorvanek Matej, Harrer Philip, Necpal Jan, Kopajtich Robert, Kittke Volker, Tilch Erik, Zhao Chen, Tsoma Eugenia, Sorrentino Ugo, Indelicato Elisabetta, Stehr Antonia, Saparov Alice, Abela Lucia, Adamovicova Miriam, Afenjar Alexandra, Assmann Birgit, Baloghova Janette, Baumann Matthias, Berutti Riccardo, Brezna Zuzana, Brugger Melanie, Brunet Theresa, Cogne Benjamin, Colangelo Isabel, Conboy Erin, Distelmaier Felix, Eckenweiler Matthias, Garavaglia Barbara, Geerlof Arie, Graf Elisabeth, Hackenberg Annette, Harvanova Denisa, Haslinger Bernhard, Havrankova Petra, Hoffmann Georg F, Janzarik Wibke G, Keren Boris, Kolnikova Miriam, Kolokotronis Konstantinos, Kosutzka Zuzana, Koy Anne, Krenn Martin, Krygier Magdalena, Kusikova Katarina, Maier Oliver, Meitinger Thomas, Mertes Christian, Milenkovic Ivan, Monfrini Edoardo, Santos Dias Mourao Andre, Musacchio Thomas, Nizon Mathilde, Ostrozovicova Miriam, Pavlov Martin, Prihodova Iva, Rektorova Irena, Romito Luigi M, Rybanska Barbora, Sadr-Nabavi Ariane, Schwenger Susanne, Shoeibi Ali, Sitzberger Alexandra, Smirnov Dmitrii, Svantnerova Jana, Tautanova Raushana, Toelle Sandra P, Ulmanova Olga, Vetrini Francesco, Vill Katharina, Wagner Matias, Weise David, Zorzi Giovanna, Di Fonzo Alessio, Oexle Konrad, Berweck Steffen, Mall Volker, Boesch Sylvia, Schormair Barbara, Prokisch Holger, Jech Robert, Winkelmann Juliane

Spiking Patterns in the Globus Pallidus Highlight Convergent Neural Dynamics across Diverse Genetic Dystonia Syndromes

苍白球的放电模式揭示了不同遗传性肌张力障碍综合征中趋同的神经动力学

Kaymak, Ahmet; Colucci, Fabiana; Ahmadipour, Mahboubeh; Andreasi, Nico Golfrè; Rinaldo, Sara; Israel, Zvi; Arkadir, David; Telese, Roberta; Levi, Vincenzo; Zorzi, Giovanna; Carpaneto, Jacopo; Carecchio, Miryam; Prokisch, Holger; Zech, Michael; Garavaglia, Barbara; Bergman, Hagai; Eleopra, Roberto; Mazzoni, Alberto; Romito, Luigi M

Deep Brain Stimulation for VPS16-Related Dystonia: A Multicenter Study

深部脑刺激治疗VPS16相关肌张力障碍:一项多中心研究

Svorenova, Tatiana; Romito, Luigi M; Kaymak, Ahmet; Mulroy, Eoin; Cif, Laura; Moro, Elena; Zeuner, Kirsten E; Zittel, Simone; Petry-Schmelzer, Jan Niklas; Gruber, Doreen; Centen, Liesanne; Albanese, Alberto; Ostrozovicova, Miriama; Han, Vladimir; Magocova, Veronika; Knorovsky, Kamil; Kollova, Aurelia; Garavaglia, Barbara; Golfrè-Andreasi, Nico; Reale, Chiara; Mazzoni, Alberto; Zorzi, Giovanna; Eleopra, Roberto; Levi, Vincenzo; Foltynie, Thomas; Limousin, Patricia; Akram, Harith; Zrinzo, Ludvic; Magrinelli, Francesca; Murphy, David; Houlden, Henry; Kurian, Manju A; Baiata, Claudio; Paschen, Steffen; Lohmann, Katja; Volkmann, Jens; Hamel, Wolfgang; Barbe, Michael T; van Egmond, Martje E; Tijssen, Maj; Ambro, Lubos; Jurkova, Veronika; Jech, Robert; Havrankova, Petra; Winkelmann, Juliane; Zech, Michael; Skorvanek, Matej

Compound Heterozygous Structural Variants in Cases with Unsolved PRKN-Associated Parkinson's Disease

未确诊的PRKN相关帕金森病病例中的复合杂合结构变异

Fant, Agata; Trova, Sara; Monfrini, Edoardo; Treves, Gaia; Musacchia, Francesco; Landuzzi, Fabio; Mandich, Paola; Amoroso, Antonio; Sanges, Remo; Pandolfini, Luca; Cavallieri, Francesco; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Di Rauso, Giulia; Brescia, Gloria; Valente, Enza Maria; Tiranti, Valeria; Romito, Luigi Michele; Reale, Chiara; Garavaglia, Barbara; Elia, Antonio Emanuele; Cavalli, Andrea; Di Fonzo, Alessio; Vecchi, Manuela; Gustincich, Stefano

LC-MS/MS-Based Determination of Ambroxol in Human Plasma and Cerebrospinal Fluid: Validation and Applicability in a Phase II Study on GBA-Associated Parkinson's Disease Patients

基于液相色谱-串联质谱法测定人血浆和脑脊液中氨溴索的含量:验证及其在GBA相关帕金森病患者II期研究中的适用性

Franco, Valentina; Palmisani, Michela; Colucci, Fabiana; De Micco, Rosa; Aloisio, Simone; Cazzaniga, Federico; Cerri, Silvia; Crema, Francesca; Dattrino, Francesca; Garavaglia, Barbara; Gastaldi, Matteo; Mitrotti, Pierfrancesco; Moda, Fabio; Rota, Paola; Stiuso, Rita; Tassorelli, Cristina; Eleopra, Roberto; Tessitore, Alessandro; Valente, Enza Maria; Avenali, Micol; Cilia, Roberto

Effects of GBA1 Variants in Patients With Parkinson's Disease and Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel: A Nation-Wide, Multicenter, Longitudinal, "Real-World" Study. The EPIC Study

GBA1 变异体对帕金森病患者及左旋多巴-卡比多巴肠凝胶疗效的影响:一项全国性、多中心、纵向“真实世界”研究。EPIC 研究

Cilia, Roberto; Colucci, Fabiana; Cereda, Emanuele; Elia, Antonio E; Leta, Valentina; Barca, Silvia; Zibetti, Maurizio; Carecchio, Miryam; Bonvegna, Salvatore; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cerroni, Rocco; De Micco, Rosa; Tamburin, Stefano; Magistrelli, Luca; Lena, Francesco; Mascia, Marcello M; Picillo, Marina; Cossu, Giovanni; Marano, Massimo; Zampogna, Alessandro; Pellicano, Clelia; Fioravanti, Valentina; Pilotto, Andrea; Zangaglia, Roberta; Avenali, Micol; Sorbera, Chiara; Di Biasio, Francesca; Arienti, Federica; Nicoletti, Alessandra; Bagella, Caterina; Malaguti, Maria Chiara; Ranghetti, Alessandra; Caputo, Elena; Alimonti, Dario; Torre, Elena; Oggioni, Gaia D; Leuzzi, Catia; Romito, Luigi M; Andreasi, Nico Golfrè; Devigili, Grazia; Telese, Roberta; Braccia, Arianna; Gaudiano, Gianfranco; Mazzetti, Samanta; Invernizzi, Federica; Garavaglia, Barbara; Imbalzano, Gabriele; Ledda, Claudia; Antenucci, Pietro; Gozzi, Andrea; Bonato, Giulia; Percetti, Marco; Giannini, Giulia; Sambati, Luisa; Schirinzi, Tommaso; D'Anna, Martina; Rinaldi, Domiziana; Cavallieri, Francesco; Liccari, Marco; Priori, Alberto; Sessa, Maria; Tamma, Filippo; Canesi, Margherita; Solla, Paolo; Zappia, Mario; Di Fonzo, Alessio; Avanzino, Laura; Quartarone, Angelo; Valente, Enza Maria; Pacchetti, Claudio; Padovani, Alessandro; Valzania, Franco; Pontieri, Francesco E; Suppa, Antonio; Pellecchia, Maria Teresa; Modugno, Nicola; Comi, Cristoforo; Tinazzi, Michele; Tessitore, Alessandro; Stefani, Alessandro; Cortelli, Pietro; Isaias, Ioannis U; Antonini, Angelo; Sensi, Mariachiara; Lopiano, Leonardo; Eleopra, Roberto

Genetic Etiology Influences the Low-Frequency Components of Globus Pallidus Internus Electrophysiology in Dystonia

遗传病因影响肌张力障碍中苍白球内侧核电生理的低频成分

Kaymak, Ahmet; Romito, Luigi M; Colucci, Fabiana; Andreasi, Nico Golfrè; Telese, Roberta; Rinaldo, Sara; Levi, Vincenzo; Zorzi, Giovanna; Israel, Zvi; Arkadir, David; Bergman, Hagai; Carecchio, Miryam; Prokisch, Holger; Zech, Michael; Garavaglia, Barbara; Mazzoni, Alberto; Eleopra, Roberto