日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome

CHD3 的遗传变异在 Snijders Blok-Campeau 综合征中表现出不同的表现

Jet van der Spek, Joery den Hoed, Lot Snijders Blok, Alexander J M Dingemans, Dick Schijven, Christoffer Nellaker, Hanka Venselaar, Galuh D N Astuti, Tahsin Stefan Barakat, E Martina Bebin, Stefanie Beck-Wödl, Gea Beunders, Natasha J Brown, Theresa Brunet, Han G Brunner, Philippe M Campeau, Goran Ču

A triplication of the Williams-Beuren syndrome region in a patient with mental retardation, a severe expressive language delay, behavioural problems and dysmorphisms

一名患有智力障碍、严重语言表达延迟、行为问题和畸形的患者的 Williams-Beuren 综合征区域出现三重化

Gea Beunders, Jiddeke M van de Kamp, Reinier H Veenhoven, Johanna M van Hagen, Aggie W M Nieuwint, Erik A Sistermans