日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Mitochondrial phosphate-carrier deficiency: a novel disorder of oxidative phosphorylation

线粒体磷酸载体缺乏症：一种新型的氧化磷酸化障碍

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1086/511788
Mayr, Johannes A; Merkel, Olaf; Kohlwein, Sepp D; Gebhardt, Boris R; Böhles, Hansjosef; Fötschl, Ulrike; Koch, Johannes; Jaksch, Michaela; Lochmüller, Hanns; Horváth, Rita; Freisinger, Peter; Sperl, Wolfgang
信号转导
磷酸化
线粒体
发表日期：2007
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Isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: evidence for an allele-specific dominant negative effect and responsiveness to biotin therapy.

孤立性 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症：等位基因特异性显性负效应和对生物素治疗的反应的证据

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1086/425181
Baumgartner Matthias R, Dantas M Fernanda, Suormala Terttu, Almashanu Shlomo, Giunta Cecilia, Friebel Dolores, Gebhardt Boris, Fowler Brian, Hoffmann Georg F, Baumgartner E Regula, Valle David
其它
发表日期：2004
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