日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis

假性常染色体糖基化障碍促使多萜醇生物合成途径发生改变

Matthew P Wilson,Takfarinas Kentache,Charlotte R Althoff,Céline Schulz,Geoffroy de Bettignies,Gisèle Mateu Cabrera,Loreta Cimbalistiene,Birute Burnyte,Grace Yoon,Gregory Costain,Sandrine Vuillaumier-Barrot,David Cheillan,Daisy Rymen,Lucie Rychtarova,Hana Hansikova,Marina Bury,Joseph P Dewulf,Francesco Caligiore,Jaak Jaeken,Vincent Cantagrel,Emile Van Schaftingen,Gert Matthijs,François Foulquier,Guido T Bommer

Absence of the dolichol synthesis gene DHRSX leads to N-glycosylation defects in Lec5 and Lec9 Chinese hamster ovary cells

缺乏多萜醇合成基因 DHRSX 导致 Lec5 和 Lec9 中国仓鼠卵巢细胞中 N-糖基化缺陷

Takfarinas Kentache, Charlotte R Althoff, Francesco Caligiore, Erika Souche, Céline Schulz, Julie Graff, Eline Pieters, Pamela Stanley, Joseph N Contessa, Emile Van Schaftingen, Gert Matthijs, François Foulquier, Guido T Bommer, Matthew P Wilson

The N-glycosylation defect in Lec5 and Lec9 CHO cells is caused by absence of the DHRSX gene

Lec5 和 Lec9 CHO 细胞中的 N-糖基化缺陷是由于 DHRSX 基因缺失引起的

Takfarinas Kentache, Charlotte R Althoff, Francesco Caligiore, Erika Souche, Céline Schulz, Julie Graff, Eline Pieters, Pamela Stanley, Joseph N Contessa, Emile Van Schaftingen, Gert Matthijs, François Foulquier, Guido T Bommer, Matthew P Wilson

Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype

MAGT1 突变导致具有可变表型的糖基化障碍

Eline Blommaert, Romain Péanne, Natalia A Cherepanova, Daisy Rymen, Frederik Staels, Jaak Jaeken, Valérie Race, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Anniek Corveleyn, Rebecca Sparkes, Kaustuv Bhattacharya, Christine Devalck, Rik Schrijvers, François Foulquier, Reid Gilmore, Gert Matthijs

Galactose Supplementation in Patients With TMEM165-CDG Rescues the Glycosylation Defects

TMEM165-CDG 患者补充半乳糖可挽救糖基化缺陷

Willy Morelle, Sven Potelle, Peter Witters, Sunnie Wong, Leslie Climer, Vladimir Lupashin, Gert Matthijs, Therese Gadomski, Jaak Jaeken, David Cassiman, Eva Morava, François Foulquier

CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation

CCDC115 缺乏会导致高尔基体稳态紊乱和蛋白质糖基化异常

Jos C Jansen ,Sebahattin Cirak ,Monique van Scherpenzeel ,Sharita Timal ,Janine Reunert ,Stephan Rust ,Belén Pérez ,Dorothée Vicogne ,Peter Krawitz ,Yoshinao Wada ,Angel Ashikov ,Celia Pérez-Cerdá ,Celia Medrano ,Andrea Arnoldy ,Alexander Hoischen ,Karin Huijben ,Gerry Steenbergen ,Dulce Quelhas ,Luisa Diogo ,Daisy Rymen ,Jaak Jaeken ,Nathalie Guffon ,David Cheillan ,Lambertus P van den Heuvel ,Yusuke Maeda ,Olaf Kaiser ,Ulrike Schara ,Patrick Gerner ,Marjolein A W van den Boogert ,Adriaan G Holleboom ,Marie-Cécile Nassogne ,Etienne Sokal ,Jody Salomon ,Geert van den Bogaart ,Joost P H Drenth ,Martijn A Huynen ,Joris A Veltman ,Ron A Wevers ,Eva Morava ,Gert Matthijs ,François Foulquier ,Thorsten Marquardt ,Dirk J Lefeber

Serum transferrin carrying the xeno-tetrasaccharide NeuAc-Gal-GlcNAc2 is a biomarker of ALG1-CDG

携带异种四糖 NeuAc-Gal-GlcNAc2 的血清转铁蛋白是 ALG1-CDG 的生物标志物

Per Bengtson, Bobby G Ng, Jaak Jaeken, Gert Matthijs, Hudson H Freeze, Erik A Eklund

Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia

非酮症高甘氨酸血症预后的生化和分子预测因素

Michael A Swanson, Curtis R Coughlin Jr, Gunter H Scharer, Heather J Szerlong, Kendra J Bjoraker, Elaine B Spector, Geralyn Creadon-Swindell, Vincent Mahieu, Gert Matthijs, Julia B Hennermann, Derek A Applegarth, Jennifer R Toone, Suhong Tong, Kristina Williams, Johan L K Van Hove

Mismatch repair deficiency endows tumors with a unique mutation signature and sensitivity to DNA double-strand breaks

错配修复缺陷使肿瘤具有独特的突变特征和对 DNA 双链断裂的敏感性

Hui Zhao, Bernard Thienpont, Betül Tuba Yesilyurt, Matthieu Moisse, Joke Reumers, Lieve Coenegrachts, Xavier Sagaert, Stefanie Schrauwen, Dominiek Smeets, Gert Matthijs, Stein Aerts, Jan Cools, Alex Metcalf, Amanda Spurdle; ANECS; Frederic Amant, Diether Lambrechts

MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II

MAN1B1 缺陷:意外的 CDG-II

Daisy Rymen, Romain Peanne, María B Millón, Valérie Race, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Philippa Mills, Peter Clayton, Carla G Asteggiano, Dulce Quelhas, Ali Cansu, Esmeralda Martins, Marie-Cécile Nassogne, Miguel Gonçalves-Rocha, Haluk Topaloglu, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs