日期:
2020 年 — 2026 年
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2025
2026
影响因子:

Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization

CNOT3相关神经发育障碍的综合分析:表型和基因型特征

Engel, Camille; Rendek, Michaela; Assoumani, Jessica; Argilli, Emanuela; Ariani, Francesca; Avice-Denizet, Anne-Laude; Bijlsma, Emilia K; Blanc, Pierre; Bruno, Lucia Pia; Callewaert, Bert; Capra, Valeria; Carullo, Michele; Chesneau, Bertrand; Coppens, Sandra; Curry, Cynthia; Dale, Breanne; Dahlen, Eric; Delahaye-Duriez, Andrée; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Demeer, Bénédicte; Dvořáková, Lenka; Fischer, Jan; Geneviève, David; Giacomini, Thea; Handrup, Mette M; Heron, Delphine; Hüning, Irina; Iacomino, Michelle; Isidor, Bertrand; Keren, Boris; Kmoch, Stanislav; Koolen, David A; Kübler, Andrea; Laštůvková, Jana; Le, Carolyn; Levy, Jonathan; Rizzo, Caterina Lo; Maitz, Silvia; Marlin, Sandrine; Mignot, Cyril; Mirzaa, Ghayda; Nagel, Inga; Neuens, Sebastian; Nosková, Lenka; Pao, Emily; Pecková, Anna; Plaisancie, Julie; Porrmann, Joseph; Privitera, Flavia; Reis, André; Renieri, Alessandra; Rio, Marlène; Rippert, Alyssa; Ryba, Lukáš; Scala, Marcello; Schieving, Jolanda H; Sherr, Elliott H; Shuen, Andrew; Sidlow, Richard; Smol, Thomas; Soblet, Julie; Striano, Pasquale; Suri, Mohnish; Syryn, Hannes; Tran Mau-Them, Frédéric; Travessa, Andre M; Van Gils, Julien; Vasileiou, Georgia; Verseput, Jolijn J A; Vilain, Catheline; Vincent-Delorme, Catherine; Vyhnálková, Emílie; Wakeling, Emma L; Zacher, Pia; Zara, Federico; Kuentz, Paul; Piard, Juliette

Refractory "status dyskineticus" in a child with post-herpes simplex virus 1 N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: a case report

一例单纯疱疹病毒1型N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿出现难治性“运动障碍状态”的病例报告

Santagostino Barbone, Alessandro; De Grandis, Elisa; Giacomini, Thea; Buratti, Silvia; Micalizzi, Camilla; Brisca, Giacomo; Aiello, Alessia; Micalizzi, Concetta; Mancardi, Maria Margherita

Patterns of subregional cerebellar atrophy across epilepsy syndromes: An ENIGMA-Epilepsy study

癫痫综合征中小脑亚区域萎缩模式:一项ENIGMA-癫痫研究

Kerestes, Rebecca; Perry, Andrew; Vivash, Lucy; O'Brien, Terence J; Alvim, Marina K M; Arienzo, Donatello; Aventurato, Ítalo K; Ballerini, Alice; Baltazar, Gabriel F; Bargalló, Núria; Bender, Benjamin; Brioschi, Ricardo; Bürkle, Eva; Caligiuri, Maria Eugenia; Cendes, Fernando; de Tisi, Jane; Duncan, John S; Engel, Jerome P Jr; Foley, Sonya; Fortunato, Francesco; Gambardella, Antonio; Giacomini, Thea; Guerrini, Renzo; Hall, Gerard; Hamandi, Khalid; Ives-Deliperi, Victoria; João, Rafael B; Keller, Simon S; Kleiser, Benedict; Labate, Angelo; Lenge, Matteo; Marotta, Cassandra; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Meletti, Stefano; Owens-Walton, Conor; Parodi, Costanza B; Pascual-Diaz, Saül; Powell, David; Rao, Jun; Rebsamen, Michael; Reiter, Johannes; Riva, Antonella; Rüber, Theodor; Rummel, Christian; Scheffler, Freda; Severino, Mariasavina; Silva, Lucas S; Staba, Richard J; Stein, Dan J; Striano, Pasquale; Taylor, Peter N; Thomopoulos, Sophia I; Thompson, Paul M; Tortora, Domenico; Vaudano, Anna Elisabetta; Weber, Bernd; Wiest, Roland; Winston, Gavin P; Yasuda, Clarissa L; Zheng, Hong; McDonald, Carrie R; Sisodiya, Sanjay M; Harding, Ian H

Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities

CACHD1基因的双等位基因功能缺失变异会导致一种新型神经发育综合征,伴有面部畸形和多系统先天性异常。

Scala, Marcello; Khan, Kamal; Beneteau, Claire; Fox, Rachel G; von Hardenberg, Sandra; Khan, Ayaz; Joubert, Madeleine; Fievet, Lorraine; Musquer, Marie; Le Vaillant, Claudine; Holsclaw, Julie Korda; Lim, Derek; Berking, Ann-Cathrine; Accogli, Andrea; Giacomini, Thea; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Cogné, Benjamin; Salick, Max R; Kaykas, Ajamete; Eggan, Kevin; Capra, Valeria; Bézieau, Stéphane; Davis, Erica E; Wells, Michael F

Early Immunotherapy and Longer Corticosteroid Treatment Are Associated With Lower Risk of Relapsing Disease Course in Pediatric MOGAD

早期免疫疗法和更长时间的皮质类固醇治疗与儿童MOGAD疾病复发风险降低相关。

Nosadini, Margherita; Eyre, Michael; Giacomini, Thea; Valeriani, Massimiliano; Della Corte, Marida; Praticò, Andrea D; Annovazzi, Pietro; Cordani, Ramona; Cordelli, Duccio Maria; Crichiutti, Giovanni; Di Rosa, Gabriella; Dolcemascolo, Valentina; Fetta, Anna; Freri, Elena; Gallo, Paolo; Gastaldi, Matteo; Granata, Tiziana; Grazian, Luisa; Iorio, Raffaele; Lombardini, Martina; Margoni, Monica; Mariotto, Sara; Matricardi, Sara; Melani, Federico; Nardocci, Nardo; Papetti, Laura; Passarini, Alice; Pisani, Francesco; Po', Chiara; Puthenparampil, Marco; Ragona, Francesca; Savasta, Salvatore; Siliquini, Sabrina; Toldo, Irene; Tozzo, Alessandra; Turco, Emanuela Claudia; Varone, Antonio; Vogrig, Alberto; Zuliani, Luigi; Bugin, Samuela; Rossato, Sara; Orsini, Alessandro; Cantalupo, Gaetano; Mancardi, Maria Margherita; Ferilli, Michela Ada Noris; Foiadelli, Thomas; Sartori, Stefano

Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder

接触蛋白相关蛋白样2 (CNTNAP-2) 发育障碍的基因型-表型相关性

D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja

Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE

STXBP1-DEE 患者的癫痫病程和发展轨迹

Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale

De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.

从头产生的截短型 NOVA2 变体影响选择性剪接,导致异质性神经发育表型

Scala Marcello, Drouot Nathalie, MacLennan Suzanna C, Wessels Marja W, Krygier Magdalena, Pavinato Lisa, Telegrafi Aida, de Man Stella A, van Slegtenhorst Marjon, Iacomino Michele, Madia Francesca, Scudieri Paolo, Uva Paolo, Giacomini Thea, Nobile Giulia, Mancardi Maria Margherita, Balagura Ganna, Galloni Giovanni Battista, Verrotti Alberto, Umair Muhammad, Khan Amjad, Liebelt Jan, Schmidts Miriam, Langer Thorsten, Brusco Alfredo, Lipska-Ziętkiewicz Beata S, Saris Jasper J, Charlet-Berguerand Nicolas, Zara Federico, Striano Pasquale, Piton Amélie

Comparison of Qualitative and Quantitative Analyses of MR-Arterial Spin Labeling Perfusion Data for the Assessment of Pediatric Patients with Focal Epilepsies

磁共振动脉自旋标记灌注数据定性分析与定量分析在评估局灶性癫痫患儿中的应用比较

Tortora, Domenico; Cataldi, Matteo; Severino, Mariasavina; Consales, Alessandro; Pacetti, Mattia; Parodi, Costanza; Sertorio, Fiammetta; Ramaglia, Antonia; Cognolato, Erica; Nobile, Giulia; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Siri, Laura; Giacomini, Thea; Striano, Pasquale; Arnaldi, Dario; Piatelli, Gianluca; Rossi, Andrea; Nobili, Lino

A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome

基于表型的WOREE综合征诊断方法

Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele