日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Beyond the BRCA1/2 genes in ovarian cancer: the role of germline pathogenic variants in the ATM gene.

除了 BRCA1/2 基因之外,卵巢癌还涉及 ATM 基因中的种系致病变异

Guadagnolo Daniele, Minucci Angelo, Chiavassa Antonella, Gentile Gabriella, Salvatori Francesca, Khaleghi Hashemian Nader, Maneri Giulia, Piane Maria, Grotta Simona, Grammatico Paola, Pizzuti Antonio, Santini Daniele, De Marchis Laura

Extensive molecular analysis suggested the strong genetic heterogeneity of idiopathic chronic pancreatitis

广泛的分子分析表明,特发性慢性胰腺炎具有很强的遗传异质性。

Sofia, Valentina Maria; Da Sacco, Letizia; Surace, Cecilia; Tomaiuolo, Anna Cristina; Genovese, Silvia; Grotta, Simona; Gnazzo, Maria; Ciocca, Laura; Petrocchi, Stefano; Alghisi, Federico; Montemitro, Enza; Martemucci, Luigi; Elce, Ausilia; Lucidi, Vincenzina; Castaldo, Giuseppe; Angioni, Adriano

Telomere shortening and telomere position effect in mild ring 17 syndrome

轻度环状17综合征中的端粒缩短和端粒位置效应

Surace, Cecilia; Berardinelli, Francesco; Masotti, Andrea; Roberti, Maria Cristina; Da Sacco, Letizia; D'Elia, Gemma; Sirleto, Pietro; Digilio, Maria Cristina; Cusmai, Raffaella; Grotta, Simona; Petrocchi, Stefano; Hachem, May El; Pisaneschi, Elisa; Ciocca, Laura; Russo, Serena; Lepri, Francesca Romana; Sgura, Antonella; Angioni, Adriano

Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation sequencing

利用靶向二代测序技术诊断努南综合征及相关疾病

Lepri, Francesca Romana; Scavelli, Rossana; Digilio, Maria Cristina; Gnazzo, Maria; Grotta, Simona; Dentici, Maria Lisa; Pisaneschi, Elisa; Sirleto, Pietro; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Russo, Serena; Franchin, Tiziana; Angioni, Adriano; Dallapiccola, Bruno