TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy
TBCE基因突变导致早发性进行性脑病伴远端脊髓性肌萎缩
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.08.006
Sferra, Antonella; Baillat, Gilbert; Rizza, Teresa; Barresi, Sabina; Flex, Elisabetta; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Bellacchio, Emanuele; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Cecchetti, Serena; Torella, Annalaura; Zanni, Ginevra; Diodato, Daria; Piermarini, Emanuela; Niceta, Marcello; Coppola, Antonietta; Tedeschi, Enrico; Martinelli, Diego; Dionisi-Vici, Carlo; Nigro, Vincenzo; Dallapiccola, Bruno; Compagnucci, Claudia; Tartaglia, Marco; Haase, Georg; Bertini, Enrico
