日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Phenotypic Characterization of Intellectual Disability Caused by MBOAT7 Mutation in Two Consanguineous Pakistani Families.

巴基斯坦两个近亲家庭中由 MBOAT7 突变引起的智力障碍的表型特征

期刊:Frontiers in Pediatrics
影响因子:2
doi:10.3389/fped.2020.585053
Sun Liwei, Khan Amjad, Zhang Han, Han Shirui, Habulieti Xiaerbati, Wang Rongrong, Zhang Xue
其它
发表日期：2020
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Sequence variants in genes causing nonsyndromic hearing loss in a Pakistani cohort

巴基斯坦人群中导致非综合征性听力损失的基因序列变异

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.917
Khan, Amjad; Han, Shirui; Wang, Rongrong; Ansar, Muhammad; Ahmad, Wasim; Zhang, Xue
发表日期：2019
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Homozygous missense variant in the TTN gene causing autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 10

TTN基因的纯合错义变异导致常染色体隐性肢带型肌营养不良症10型

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-019-0895-7
Khan, Amjad; Wang, Rongrong; Han, Shirui; Umair, Muhammad; Abbas, Safdar; Khan, Muhammad Ismail; Alshabeeb, Mohammad A; Alfadhel, Majid; Zhang, Xue
发表日期：2019
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Correction to: Homozygous missense variant in the TTN gene causing autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 10

更正：TTN基因中的纯合错义变异导致常染色体隐性肢带型肌营养不良症10型

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-019-0929-1
Khan, Amjad; Wang, Rongrong; Han, Shirui; Umair, Muhammad; Abbas, Safdar; Khan, Muhammad Ismail; Alshabeeb, Mohammad A; Alfadheland, Majid; Zhang, Xue
发表日期：2019
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Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with familial or sporadic pediatric cataract

中国家族性或散发性儿童白内障患者的临床和遗传特征

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-018-0828-0
Li, Jingyan; Leng, Yunji; Han, Shirui; Yan, Lulu; Lu, Chaoxia; Luo, Yang; Zhang, Xue; Cao, Lihua
白内障
发表日期：2018
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Rare compound heterozygous mutations in gene MSH6 cause constitutive mismatch repair deficiency syndrome

MSH6基因中罕见的复合杂合突变会导致组成型错配修复缺陷综合征。

期刊:Clinical Case Reports
影响因子:0.6
doi:10.1002/ccr3.1564
Ling, Chao; Yang, Wei; Sun, Hailang; Ge, Ming; Ji, Yuanqi; Han, Shirui; Zhang, Di; Zhang, Xue
MSH6
多发性硬化症
发表日期：2018
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A novel homozygous missense mutation in BHLHA9 causes mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction in a Pakistani family

巴基斯坦一个家族中发现BHLHA9基因的新型纯合错义突变导致中轴骨性并指（趾）骨性融合伴指（趾）骨发育不全。

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/hgv.2017.54
Khan, Amjad; Wang, Rongrong; Han, Shirui; Ahmad, Wasim; Zhang, Xue
发育与干细胞
发表日期：2017
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