日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Pre-T cell receptor-α immunodeficiency detected exclusively using whole genome sequencing

使用全基因组测序专门检测前 T 细胞受体 α 免疫缺陷

期刊:npj Genomic Medicine
影响因子:4.7
doi:10.1038/s41525-024-00453-5
Daniele Merico, Nigel Sharfe, Harjit Dadi, Bhooma Thiruvahindrapuram, Jill de Rijke, Zakia Dahi, Mehdi Zarrei, Abdulrahman Al Ghamdi, Azhar Al Shaqaq, Linda Vong, Stephen W Scherer, Chaim M Roifman
免疫
T细胞
FlowCytometry
T Cell Receptor
Human
CD183
发表日期：2025
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Pre-T cell receptor-α immunodeficiency detected exclusively using whole genome sequencing

仅通过全基因组测序检测到的T细胞前体受体α免疫缺陷

期刊:
影响因子:4.7
doi:PMC11730320
Daniele Merico，Nigel Sharfe，Harjit Dadi，Bhooma Thiruvahindrapuram，Jill de Rijke，Zakia Dahi，Mehdi Zarrei，Abdulrahman Al Ghamdi，Azhar Al Shaqaq，Linda Vong，Stephen W Scherer ，Chaim M Roifman
细胞生物学
免疫/内分泌
T细胞
T Cell Receptor
T细胞
发表日期：2025
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NFκB pathway dysregulation due to reduced RelB expression leads to severe autoimmune disorders and declining immunity

由于 RelB 表达降低导致 NFκB 通路失调，导致严重的自身免疫性疾病和免疫力下降

期刊:Journal of Autoimmunity
影响因子:7.9
doi:10.1016/j.jaut.2022.102946
Nigel Sharfe, Ilan Dalal, Zahra Naghdi, Diane Lefaudeux, Linda Vong, Harjit Dadi, Hector Navarro, Diana Tasher, Adi Ovadia, Tzili Zangen, Dorit Ater, Bo Ngan, Alexander Hoffmann, Chaim M Roifman
免疫
Human
发表日期：2023
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Case Report: Eosinophilic Esophagitis in a Patient With a Novel STAT1 Gain-of-Function Pathogenic Variant

病例报告：患有新型 STAT1 功能获得性致病变异的患者发生嗜酸性食管炎

期刊:Frontiers in Immunology
影响因子:5.7
doi:10.3389/fimmu.2022.801832
Ori Scott, Nigel Sharfe, Harjit Dadi, Linda Vong, Jenny Garkaby, Laura Abrego Fuentes, Jessica Willett Pachul, Sandra Nelles, Amit Nahum, Chaim M Roifman
信号转导
WB
发表日期：2022
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Combined immunodeficiency caused by a novel homozygous NFKB1 mutation

由新的纯合 NFKB1 突变引起的联合免疫缺陷

期刊:Journal of Allergy and Clinical Immunology
影响因子:11.4
doi:10.1016/j.jaci.2020.08.040
Amarilla B Mandola, Nigel Sharfe, Zahra Nagdi, Harjit Dadi, Linda Vong, Daniele Merico, Bo Ngan, Brenda Reid, Chaim M Roifman
免疫
发表日期：2021
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IL-21 signalling via STAT3 primes human naive B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts

IL-21 通过 STAT3 发出信号，促使人类幼稚 B 细胞对 IL-2 作出反应，从而增强其向浆母细胞的分化

期刊:Blood
影响因子:21
doi:10.1182/blood-2013-06-506865
Lucinda J Berglund, Danielle T Avery, Cindy S Ma, Leen Moens, Elissa K Deenick, Jacinta Bustamante, Stephanie Boisson-Dupuis, Melanie Wong, Stephen Adelstein, Peter D Arkwright, Rosa Bacchetta, Liliana Bezrodnik, Harjit Dadi, Chaim M Roifman, David A Fulcher, John B Ziegler, Joanne M Smart, Masao Ko
细胞生物学
B细胞
Human
发表日期：2013
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