日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

致病性SPTBN1变异会导致常染色体显性遗传性神经发育综合征。

Margot A Cousin # ,Blake A Creighton # ,Keith A Breau ,Rebecca C Spillmann ,Erin Torti ,Sruthi Dontu ,Swarnendu Tripathi ,Deepa Ajit ,Reginald J Edwards ,Simone Afriyie ,Julia C Bay ,Kathryn M Harper ,Alvaro A Beltran ,Lorena J Munoz ,Liset Falcon Rodriguez ,Michael C Stankewich ,Richard E Person ,Yue Si ,Elizabeth A Normand ,Amy Blevins ,Alison S May ,Louise Bier ,Vimla Aggarwal ,Grazia M S Mancini ,Marjon A van Slegtenhorst ,Kirsten Cremer ,Jessica Becker ,Hartmut Engels ,Stefan Aretz ,Jennifer J MacKenzie ,Eva Brilstra ,Koen L I van Gassen ,Richard H van Jaarsveld ,Renske Oegema ,Gretchen M Parsons ,Paul Mark ,Ingo Helbig ,Sarah E McKeown ,Robert Stratton ,Benjamin Cogne ,Bertrand Isidor ,Pilar Cacheiro ,Damian Smedley ,Helen V Firth ,Tatjana Bierhals ,Katja Kloth ,Deike Weiss ,Cecilia Fairley ,Joseph T Shieh ,Amy Kritzer ,Parul Jayakar ,Evangeline Kurtz-Nelson ,Raphael A Bernier ,Tianyun Wang ,Evan E Eichler ,Ingrid M B H van de Laar ,Allyn McConkie-Rosell ,Marie T McDonald ,Jennifer Kemppainen ,Brendan C Lanpher ,Laura E Schultz-Rogers ,Lauren B Gunderson ,Pavel N Pichurin ,Grace Yoon ,Michael Zech ,Robert Jech ,Juliane Winkelmann ,Michael T Zimmermann ,Brenda Temple ,Sheryl S Moy ,Eric W Klee ,Queenie K-G Tan ,Damaris N Lorenzo

TBK1 and TNFRSF13B mutations and an autoinflammatory disease in a child with lethal COVID-19

一名患致命 COVID-19 的儿童出现 TBK1 和 TNFRSF13B 突变和自身炎症性疾病

Axel Schmidt #, Sophia Peters #, Alexej Knaus #, Hemmen Sabir, Frauke Hamsen, Carlo Maj, Julia Fazaal, Sugirthan Sivalingam, Oleksandr Savchenko, Aakash Mantri, Dirk Holzinger, Ulrich Neudorf, Andreas Müller, Kerstin U Ludwig, Peter M Krawitz, Hartmut Engels, Markus M Nöthen, Soyhan Bagci

Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

EXTL3基因突变导致神经免疫骨骼发育不良综合征

Machteld M Oud ,Paul Tuijnenburg ,Maja Hempel ,Naomi van Vlies ,Zemin Ren ,Sacha Ferdinandusse ,Machiel H Jansen ,René Santer ,Jessika Johannsen ,Chiara Bacchelli ,Marielle Alders ,Rui Li ,Rosalind Davies ,Lucie Dupuis ,Catherine M Cale ,Ronald J A Wanders ,Steven T Pals ,Louise Ocaka ,Chela James ,Ingo Müller ,Kai Lehmberg ,Tim Strom ,Hartmut Engels ,Hywel J Williams ,Phil Beales ,Ronald Roepman ,Patricia Dias ,Han G Brunner ,Jan-Maarten Cobben ,Christine Hall ,Taila Hartley ,Polona Le Quesne Stabej ,Roberto Mendoza-Londono ,E Graham Davies ,Sérgio B de Sousa ,Davor Lessel ,Heleen H Arts ,Taco W Kuijpers