日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions

TRAPPC6B双等位基因变异会导致一种伴有TRAPP II和转运障碍的神经发育障碍。

Hashem Almousa ,Sara A Lewis ,Somayeh Bakhtiari ,Sandra Hinz Nordlie ,Alex Pagnozzi ,Helen Magee ,Stephanie Efthymiou ,Jennifer A Heim ,Patricia Cornejo ,Maha S Zaki ,Najwa Anwar ,Shazia Maqbool ,Fatima Rahman ,Derek E Neilson ,Anusha Vemuri ,Sheng Chih Jin ,Xiao-Ru Yang ,Abolfazl Heidari ,Koen van Gassen ,Aurélien Trimouille ,Christel Thauvin-Robinet ,James Liu ,Ange-Line Bruel ,Hoda Tomoum ,Mennatallah O Shata ,Mais O Hashem ,Mehran Beiraghi Toosi ,Ehsan Ghayoor Karimiani ,Gözde Yeşil ,Lokesh Lingappa ,Debangana Baruah ,Farnoosh Ebrahimzadeh ,Julien Van-Gils ,Laurence Faivre ,Mina Zamani ,Hamid Galehdari ,Saeid Sadeghian ,Gholamreza Shariati ,Rahema Mohammad ,Jasper van der Smagt ,Alya Qari ,John B Vincent ,A Micheil Innes ,Ali Dursun ,R Köksal Özgül ,Halil Tuna Akar ,Kaya Bilguvar ,Cyril Mignot ,Boris Keren ,Claudia Raveli ,Lydie Burglen ,Alexandra Afenjar ,Laura Donker Kaat ,Marjon van Slegtenhorst ,Fowzan Alkuraya ,Henry Houlden ,Sergio Padilla-Lopez ,Reza Maroofian ,Michael Sacher ,Michael C Kruer

A Humanized Yeast Model for Studying TRAPP Complex Mutations; Proof-of-Concept Using Variants from an Individual with a TRAPPC1-Associated Neurodevelopmental Syndrome

用于研究 TRAPP 复合体突变的人源化酵母模型;使用患有 TRAPPC1 相关神经发育综合征的个体的变体进行概念验证

Erta Zykaj, Chelsea Abboud, Paria Asadi, Simane Warsame, Hashem Almousa, Miroslav P Milev, Brittany M Greco, Marcos López-Sánchez, Drago Bratkovic, Aashiq H Kachroo, Luis Alberto Pérez-Jurado, Michael Sacher

Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice

TRAPPC10 的双等位基因变异导致人类和小鼠患上小头畸形 TRAPP 病

Lettie E Rawlins, Hashem Almousa, Shazia Khan, Stephan C Collins, Miroslav P Milev, Joseph Leslie, Djenann Saint-Dic, Valeed Khan, Ana Maria Hincapie, Jacob O Day, Lucy McGavin, Christine Rowley, Gaurav V Harlalka, Valerie E Vancollie, Wasim Ahmad, Christopher J Lelliott, Asma Gul, Binnaz Yalcin, An