Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy
mtDNA 维持基因 SSBP1 的显性突变导致视神经萎缩和视网膜黄斑病变
期刊:Journal of Clinical Investigation
影响因子:13.3
doi:10.1172/JCI128513
Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie Péquignot, Fenna Hensen, Mélanie Quilès, Gaël Manes, Arka Chakraborty, Audrey Sénéchal, Béatrice Bocquet, Chantal Cazevieille, Agathe Roubertie, Agnès Müller, Majida Charif, David Goudenège, Guy Lenaers, Helmut Wilhelm, Ulrich Kellner, Ni