日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Adaptations of lipid metabolism in low-grade clear cell renal cell carcinoma are linked to cholesteryl ester accumulation

低级别透明细胞肾细胞癌中脂质代谢的改变与胆固醇酯的积累有关。

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-025-09664-x
Fresnedo, Olatz; Lopez-Gomez, Jose Antonio; Ceniceros, Carlos; Larrinaga, Gorka; Saiz, Alberto; Mosteiro, Lorena; Navarro-Imaz, Hiart; Rueda, Yuri
肿瘤
肿瘤免疫
肾癌
代谢
细胞生物学
发表日期：2025
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Germline heterozygous exons 8-11 pathogenic BARD1 gene deletion reported for the first time in a family with suspicion of a hereditary colorectal cancer syndrome: more than an incidental finding?

首次报道在一个疑似遗传性结直肠癌综合征的家族中发现致病性 BARD1 基因 8-11 号外显子杂合缺失：这不仅仅是偶然发现吗？

期刊:Hereditary Cancer in Clinical Practice
影响因子:2.4
doi:10.1186/s13053-023-00246-4
Carrera, Sergio; Rodríguez-Martínez, Ana Belén; Garin, Intza; Sarasola, Esther; Martínez, Cristina; Maortua, Hiart; Callejo, Almudena; Ruiz de Lobera, Abigail; Muñoz, Alberto; Miñambres, Nagore; Jiménez-Labaig, Pablo
BARD1
肿瘤
肠癌
肿瘤免疫
发表日期：2023
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SREBP-2-driven transcriptional activation of human SND1 oncogene

SREBP-2 驱动人类 SND1 致癌基因的转录激活

期刊:Oncotarget
影响因子:
doi:10.18632/oncotarget.22569
Sandra Armengol, Enara Arretxe, Leire Enzunza, Irati Llorente, Unai Mendibil, Hiart Navarro-Imaz, Begoña Ochoa, Yolanda Chico, María José Martínez
肿瘤
发表日期：2017
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Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study

过去25年间在西班牙巴斯克地区发现的188名FMR1前突变携带者的相关临床疾病诊断：一项回顾性研究

期刊:Genes
影响因子:2.8
doi:10.3390/genes7100090
Merino, Sonia; Ibarluzea, Nekane; Maortua, Hiart; Prieto, Begoña; Rouco, Idoia; López-Aríztegui, Maria-Asunción; Tejada, Maria-Isabel
发表日期：2016
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3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases

3p14 从头发生的间质微缺失与一名伴有语言障碍的智力障碍和自闭症特征的患者相关：与类似病例的比较

期刊:Case Reports in Genetics
影响因子:
doi:10.1155/2015/876348
de la Hoz, Ana Belén; Maortua, Hiart; García-Rives, Ainhoa; Martínez-González, María Jesús; Ezquerra, Maitane; Tejada, María-Isabel
自闭症
神经科学
发表日期：2015
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Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain

脆性X染色体分子检测：对来自1105个脆性X染色体家族的5062份检测样本进行分析——这些检测样本由西班牙12家临床实验室完成

期刊:Biomed Research International
影响因子:2.3
doi:10.1155/2014/195793
Tejada, María-Isabel; Glover, Guillermo; Martínez, Francisco; Guitart, Miriam; de Diego-Otero, Yolanda; Fernández-Carvajal, Isabel; Ramos, Feliciano J; Hernández-Chico, Concepción; Pintado, Elizabet; Rosell, Jordi; Calvo, María-Teresa; Ayuso, Carmen; Ramos-Arroyo, María-Antonia; Maortua, Hiart; Milà, Montserrat
发表日期：2014
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CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain

CDKL5基因状态在患有癫痫和Rett综合征样特征的女性患者中发现：催化结构域的两个新突变

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/1471-2350-13-68
Maortua, Hiart; Martínez-Bouzas, Cristina; Calvo, María-Teresa; Domingo, Maria-Rosario; Ramos, Feliciano; García-Ribes, Ainhoa; Martínez, María-Jesús; López-Aríztegui, María-Asunción; Puente, Nerea; Rubio, Izaskun; Tejada, María-Isabel
癫痫
神经科学
发表日期：2012
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