日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Brain organoid models of SZT2-related disease reveal an overproduction of outer radial glial cells through mTORC1 activation.

SZT2 相关疾病的脑类器官模型显示，通过 mTORC1 激活导致外放射状胶质细胞过度生成。

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-026-35733-w
Sato Emi, Nakamura Yuji, Fujimoto Masanori, Shimada Issei S, Iwaki Toshihiko, Ieda Daisuke, Negishi Yutaka, Hattori Ayako, Kato Yoichi, Saitoh Shinji
细胞生物学
胶质细胞
MTOR
ORC1
mTOR
3D/类器官
发表日期：2026
文献求助 收藏

Genotype-phenotype correlation over time in Angelman syndrome: Researching 134 patients

Angelman综合征基因型-表型相关性随时间的变化：对134例患者的研究

期刊:HGG Advances
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100342
Fujimoto, Masanori; Nakamura, Yuji; Hosoki, Kana; Iwaki, Toshihiko; Sato, Emi; Ieda, Daisuke; Hori, Ikumi; Negishi, Yutaka; Hattori, Ayako; Shiraishi, Hideaki; Saitoh, Shinji
发表日期：2024
文献求助 收藏

Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy.

Schaaf-Yang 综合征在婴儿期表现出类似 Prader-Willi 综合征的表型

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-019-1249-4
Negishi Yutaka, Ieda Daisuke, Hori Ikumi, Nozaki Yasuyuki, Yamagata Takanori, Komaki Hirofumi, Tohyama Jun, Nagasaki Keisuke, Tada Hiroko, Saitoh Shinji
其它
发表日期：2019
文献求助 收藏

De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences

SETD1B基因的新生变异会导致智力障碍、自闭症谱系障碍和肌阵挛性失神性癫痫。

期刊:Epilepsia Open
影响因子:2.9
doi:10.1002/epi4.12339
Hiraide, Takuya; Hattori, Ayako; Ieda, Daisuke; Hori, Ikumi; Saitoh, Shinji; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo
SET
自闭症
癫痫
神经科学
发表日期：2019
文献求助 收藏

A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome

克里斯蒂安森综合征患儿SLC9A6基因中发现一种新的剪接突变

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-019-0046-x
Ieda, Daisuke; Hori, Ikumi; Nakamura, Yuji; Ohashi, Kei; Negishi, Yutaka; Hattori, Ayako; Arisaka, Atsuko; Hasegawa, Setsuko; Saitoh, Shinji
发表日期：2019
文献求助 收藏

A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features

一名年轻男性患者体内发现一种新的 CUL4B 剪接位点变异，该患者表现出的特征不太明显。

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-019-0074-6
Nakamura, Yuji; Okuno, Yusuke; Muramatsu, Hideki; Kawai, Tomoko; Satou, Kazuhito; Ieda, Daisuke; Hori, Ikumi; Ohashi, Kei; Negishi, Yutaka; Hattori, Ayako; Takahashi, Yoshiyuki; Kojima, Seiji; Saitoh, Shinji
CUL4B
发表日期：2019
文献求助 收藏