Personalised genomic strategies improve diagnostic yield in inherited retinal dystrophies: a stepwise, patient-centred approach
个性化基因组策略可提高遗传性视网膜营养不良的诊断率:一种循序渐进、以患者为中心的策略
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doi:10.1038/s41433-025-03981-1
Esteve-Garcia, Anna; Padró-Miquel, Ariadna; Català-Mora, Jaume; Sau, Cristina; Yubero, Delia; Corradi, Zelia; Cremers, Frans P M; Barberán-Martínez, Pilar; Millán, José M; García-García, Gema; Ismael, Ilyana; Arias, Luis; Cobos, Estefania; Aguilera, Cinthia