日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Codon modification of Tuba1a alters mRNA levels and causes a severe neurodevelopmental phenotype in mice

Tuba1a 的密码子修饰会改变 mRNA 水平并导致小鼠出现严重的神经发育表型

Ines Leca, Alexander William Phillips, Lyubov Ushakova, Thomas David Cushion, David Anthony Keays

Biallelic PAX5 mutations cause hypogammaglobulinemia, sensorimotor deficits, and autism spectrum disorder

PAX5基因双等位基因突变会导致低丙种球蛋白血症、感觉运动缺陷和自闭症谱系障碍。

Fabian M P Kaiser ,Sarah Gruenbacher ,Maria Roa Oyaga # ,Enzo Nio # ,Markus Jaritz ,Qiong Sun ,Wietske van der Zwaag ,Emanuel Kreidl ,Lydia M Zopf ,Virgil A S H Dalm ,Johan Pel ,Carolin Gaiser ,Rick van der Vliet ,Lucas Wahl ,André Rietman ,Louisa Hill ,Ines Leca ,Gertjan Driessen ,Charlie Laffeber ,Alice Brooks ,Peter D Katsikis ,Joyce H G Lebbink ,Kikuë Tachibana ,Mirjam van der Burg # ,Chris I De Zeeuw # ,Aleksandra Badura ,Meinrad Busslinger

A proteomic survey of microtubule-associated proteins in a R402H TUBA1A mutant mouse

R402H TUBA1A 突变小鼠微管相关蛋白的蛋白质组学研究

Ines Leca, Alexander William Phillips, Iris Hofer, Lukas Landler, Lyubov Ushakova, Thomas David Cushion, Gerhard Dürnberger, Karel Stejskal, Karl Mechtler, David Anthony Keays

Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans

Vps15 突变会扰乱小鼠的神经元迁移,并与人类的神经发育疾病有关

Thomas Gstrein, Andrew Edwards, Anna Přistoupilová, Ines Leca, Martin Breuss, Sandra Pilat-Carotta, Andi H Hansen, Ratna Tripathy, Anna K Traunbauer, Tobias Hochstoeger, Gavril Rosoklija, Marco Repic, Lukas Landler, Viktor Stránecký, Gerhard Dürnberger, Thomas M Keane, Johannes Zuber, David J Adams,

Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations

MAST1基因突变导致巨胼胝体综合征伴小脑发育不全和皮质畸形

Ratna Tripathy ,Ines Leca ,Tessa van Dijk ,Janneke Weiss ,Bregje W van Bon ,Maria Christina Sergaki ,Thomas Gstrein ,Martin Breuss ,Guoling Tian ,Nadia Bahi-Buisson ,Alexander R Paciorkowski ,Alistair T Pagnamenta ,Andrea Wenninger-Weinzierl ,Maria Fernanda Martinez-Reza ,Lukas Landler ,Stefano Lise ,Jenny C Taylor ,Gaetano Terrone ,Giuseppina Vitiello ,Ennio Del Giudice ,Nicola Brunetti-Pierri ,Alessandra D'Amico ,Alexandre Reymond ,Norine Voisin ,Jonathan A Bernstein ,Ellyn Farrelly ,Usha Kini ,Thomas A Leonard ,Stéphanie Valence ,Lydie Burglen ,Linlea Armstrong ,Susan M Hiatt ,Gregory M Cooper ,Kimberly A Aldinger ,William B Dobyns ,Ghayda Mirzaa ,Tyler Mark Pierson ,Frank Baas ,Jamel Chelly ,Nicholas J Cowan ,David Anthony Keays

Uner Tan syndrome caused by a homozygous TUBB2B mutation affecting microtubule stability

Uner Tan 综合征是由影响微管稳定性的纯合 TUBB2B 突变引起的。

Martin W Breuss ,Thai Nguyen ,Anjana Srivatsan ,Ines Leca ,Guoling Tian ,Tanja Fritz ,Andi H Hansen ,Damir Musaev ,Jennifer McEvoy-Venneri ,Kiely N James ,Rasim O Rosti ,Eric Scott ,Uner Tan ,Richard D Kolodner ,Nicholas J Cowan ,David A Keays ,Joseph G Gleeson