日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis

COASY 中的双等位基因功能丧失变异导致产前发病的小脑桥脑发育不全、小头畸形和关节弯曲

Tessa van Dijk, Sacha Ferdinandusse, Jos P N Ruiter, Mariëlle Alders, Inge B Mathijssen, Jillian S Parboosingh, A Micheil Innes, Hanne Meijers-Heijboer, Bwee Tien Poll-The, Francois P Bernier, Ronald J A Wanders, Ryan E Lamont, Frank Baas

A novel autosomal dominant condition consisting of congenital heart defects and low atrial rhythm maps to chromosome 9q

一种新的常染色体显性遗传病,由先天性心脏缺陷和低心房节律组成,位于 9q 染色体上

Judith B A van de Meerakker, Klaartje van Engelen, Inge B Mathijssen, Ronald H Lekanne dit Deprez, Jan Lam, Arthur A M Wilde, Marieke J H Baars, Marcel M A M Mannens, Barbara J M Mulder, Antoon F M Moorman, Alex V Postma