日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Functional Characterization of ABCA4 Missense Variants Aids Variant Interpretation and Phenotype Prediction in Patients With ABCA4-Retinal Dystrophies

ABCA4 错义变异的功能表征有助于 ABCA4 视网膜营养不良患者的变异解释和表型预测

期刊:Investigative Ophthalmology & Visual Science
影响因子:5
doi:10.1167/iovs.65.10.2
Sigrid Aslaksen, Ingvild Aukrust, Laurie Molday, Josephine Prener Holtan, Ragnhild Wivestad Jansson, Siren Berland, Eyvind Rødahl, Cecilie Bredrup, Ragnheiður Bragadóttir, Eirik Bratland, Robert S Molday, Per Morten Knappskog
ABCA4
发表日期：2024
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Functional characterization of HNF4A gene variants identify promoter and cell line specific transactivation effects

HNF4A 基因变异的功能表征可识别启动子和细胞系特异性转录激活效应

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddae027
Alba Kaci, Marie Holm Solheim, Trine Silgjerd, Jorunn Hjaltadottir, Lorentze Hope Hornnes, Janne Molnes, Andre Madsen, Gry Sjøholt, Christine Bellanné-Chantelot, Richard Caswell, Jørn V Sagen, Pål R Njølstad, Ingvild Aukrust, Lise Bjørkhaug
细胞生物学
其它细胞
FCM
IF
IHC-P
WB
Human
G3P
发表日期：2024
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Characterisation of HNF1A variants in paediatric diabetes in Norway using functional and clinical investigations to unmask phenotype and monogenic diabetes

利用功能和临床研究来鉴定挪威儿童糖尿病中的 HNF1A 变异，以揭示表型和单基因糖尿病

期刊:Diabetologia
影响因子:8.4
doi:10.1007/s00125-023-06012-4
Pernille Svalastoga #, Alba Kaci #, Janne Molnes, Marie H Solheim, Bente B Johansson, Lars Krogvold, Torild Skrivarhaug, Eivind Valen, Stefan Johansson, Anders Molven, Jørn V Sagen, Eirik Søfteland, Lise Bjørkhaug, Erling Tjora, Ingvild Aukrust, Pål R Njølstad
代谢
糖尿病
发表日期：2023
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Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing GNAO1 Mutation P170R

导致儿童脑病的新型 GNAO1 突变 P170R 的临床病例和分子分析

期刊:Cells
影响因子:5.1
doi:10.3390/cells12202469
Yonika A Larasati, Gonzalo P Solis, Alexey Koval, Silja T Griffiths, Ragnhild Berentsen, Ingvild Aukrust, Gaetan Lesca, Nicolas Chatron, Dorothée Ville, Christian M Korff, Vladimir L Katanaev
信号转导
Goat
IgG
发表日期：2023
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Functional analyses of rare germline BRCA1 variants by transcriptional activation and homologous recombination repair assays

通过转录激活和同源重组修复试验对稀有种系 BRCA1 变异进行功能分析

期刊:BMC Cancer
影响因子:3.4
doi:10.1186/s12885-023-10790-w
Nicola Bassi #, Henrikke Nilsen Hovland #, Kashif Rasheed, Elisabeth Jarhelle, Nikara Pedersen, Eunice Kabanyana Mchaina, Sara Marie Engelsvold Bakkan, Nina Iversen, Hildegunn Høberg-Vetti, Bjørn Ivar Haukanes, Per Morten Knappskog, Ingvild Aukrust, Elisabet Ognedal #, Marijke Van Ghelue #
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
Human
BRCA1
发表日期：2023
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Functional Analyses of Rare Germline Missense BRCA1 Variants Located within and outside Protein Domains with Known Functions

位于已知功能蛋白质结构域内部和外部的罕见种系错义 BRCA1 变异的功能分析

期刊:Genes
影响因子:
doi:10.3390/genes14020262
Henrikke Nilsen Hovland, Eunice Kabanyana Mchaina, Hildegunn Høberg-Vetti, Sarah Louise Ariansen, Wenche Sjursen, Marijke Van Ghelue, Bjørn Ivar Haukanes, Per Morten Knappskog, Ingvild Aukrust, Elisabet Ognedal
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
Human
BRCA1
发表日期：2023
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Raised Serum Markers of T Cell Activation and Exhaustion in Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency.

常见变异型免疫缺陷患者肉芽肿性淋巴细胞间质性肺病中T细胞活化和耗竭的血清标志物升高

期刊:Journal of Clinical Immunology
影响因子:5.7
doi:10.1007/s10875-022-01318-1
Fraz Mai Sasaki Aanensen, Michelsen Annika Elisabet, Moe Natasha, Aaløkken Trond Mogens, Macpherson Magnhild Eide, Nordøy Ingvild, Aukrust Pål, Taraldsrud Eli, Holm Are Martin, Ueland Thor, Jørgensen Silje Fjellgård, Fevang Børre
细胞生物学
T细胞
发表日期：2022
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Structural and biophysical characterization of transcription factor HNF-1A as a tool to study MODY3 diabetes variants

转录因子 HNF-1A 的结构和生物物理表征作为研究 MODY3 糖尿病变异的工具

期刊:Journal of Biological Chemistry
影响因子:4
doi:10.1016/j.jbc.2022.101803
Laura Kind, Arne Raasakka, Janne Molnes, Ingvild Aukrust, Lise Bjørkhaug, Pål Rasmus Njølstad, Petri Kursula, Thomas Arnesen
代谢
糖尿病
发表日期：2022
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Chip Protein U-Box Domain Truncation Affects Purkinje Neuron Morphology and Leads to Behavioral Changes in Zebrafish

芯片蛋白U-Box结构域截断影响浦肯野神经元形态并导致斑马鱼行为改变

期刊:Frontiers in Molecular Neuroscience
影响因子:3.5
doi:10.3389/fnmol.2021.723912
Yasaman Pakdaman, Elsa Denker, Eirik Austad, William H J Norton, Hans O Rolfsnes, Laurence A Bindoff, Charalampos Tzoulis, Ingvild Aukrust, Per M Knappskog, Stefan Johansson, Ståle Ellingsen
神经
发表日期：2021
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The E3 SUMO ligase PIASγ is a novel interaction partner regulating the activity of diabetes associated hepatocyte nuclear factor-1α

E3 SUMO 连接酶 PIASγ 是一种新型相互作用伙伴，可调节糖尿病相关肝细胞核因子-1α 的活性

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-018-29448-w
Alba Kaci, Magdalena Keindl, Marie H Solheim, Pål R Njølstad, Lise Bjørkhaug, Ingvild Aukrust
代谢
糖尿病
其它细胞
WB
发表日期：2018
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