Long-Read Sequencing of the MUC1 VNTR: Genomic Variation, Mutational Landscape, and Its Impact on ADTKD Diagnosis and Progression
MUC1 VNTR 的长读长测序:基因组变异、突变图谱及其对 ADTKD 诊断和进展的影响
期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2025.09.06.673538
Vrbacká, Alena; Přistoupilová, Anna; Kidd, Kendrah O; Janoušek, Václav; Radina, Martin; Vyleťal, Petr; Bitar, Ibrahim; Stránecký, Viktor; Steiner-Mrázová, Lenka; Trešlová, Helena; Sovová, Jana; Hodaňová, Kateřina; Hartmannová, Hana; Mušálková, Dita; Svojšová, Klára; Kmochová, Tereza; Barešová, Veronika; Taylor, Abby; Martin, Lauren; Sanchez, Antonio; Ryšavá, Romana; Lajtmanová, Innet; Rajnochová-Bloudíčková, Silvie; Viklický, Ondřej; Papagregorius, Gregorius; Deltas, Constantinos; Stavrou, Christoforos; Jorge, Sofia; Lopes, José António; Rodrigues, Márcia; Elhassan, Elhussein; Clince, Michelle; Rowan, Colm; Conlon, Peter; Teltsh, Omri; Cavalleri, Gianpiero L; Blumenstiel, Brendan; Toledo, Diana; DiStefano, Marina; DeFelice, Matthew; Živná, Martina; Bleyer, Anthony J Sr; Kmoch, Stanislav