日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

CRISPR Base Editing to Create Potential Charcot-Marie-Tooth Disease Models with High Editing Efficiency: Human Induced Pluripotent Stem Cell Harboring SH3TC2 Variants

CRISPR 碱基编辑可创建具有高编辑效率的潜在 Charcot-Marie-Tooth 病模型：携带 SH3TC2 变体的人类诱导性多能干细胞

期刊:Biomedicines
影响因子:3.9
doi:10.3390/biomedicines12071550
Camille Loret, Amandine Pauset, Pierre-Antoine Faye, Valérie Prouzet-Mauleon, Ioanna Pyromali, Angélique Nizou, Federica Miressi, Franck Sturtz, Frédéric Favreau, Béatrice Turcq, Anne-Sophie Lia
发育与干细胞
干细胞
发表日期：2024
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Amlexanox: Readthrough Induction and Nonsense-Mediated mRNA Decay Inhibition in a Charcot-Marie-Tooth Model of hiPSCs-Derived Neuronal Cells Harboring a Nonsense Mutation in GDAP1 Gene

Amlexanox：在 hiPSC 衍生的神经元细胞（GDAP1 基因中存在无义突变）的 Charcot-Marie-Tooth 模型中，诱导通读和抑制无义介导的 mRNA 衰减

期刊:Pharmaceuticals
影响因子:
doi:10.3390/ph16071034
Nesrine Benslimane, Federica Miressi, Camille Loret, Laurence Richard, Angélique Nizou, Ioanna Pyromali, Pierre-Antoine Faye, Frédéric Favreau, Fabrice Lejeune, Anne-Sophie Lia
信号转导
神经
其它细胞
发表日期：2023
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From Negative to Positive Diagnosis: Structural Variation Could Be the Second Mutation You Are Looking for in a Recessive Autosomal Gene

从阴性诊断到阳性诊断：结构变异可能是您在隐性常染色体基因中寻找的第二个突变

期刊:Journal of Personalized Medicine
影响因子:3
doi:10.3390/jpm12020212
Ioanna Pyromali, Nesrine Benslimane, Frédéric Favreau, Cyril Goizet, Leila Lazaro, Martine Vitry, Paco Derouault, Franck Sturtz, Corinne Magdelaine, Anne-Sophie Lia
信号转导
发表日期：2022
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