日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A SPRY1 domain cardiac ryanodine receptor variant associated with short-coupled torsade de pointes

与短偶联尖端扭转型室性心动过速相关的 SPRY1 结构域心脏瑞诺丁受体变体

Zahia Touat-Hamici #, Malorie Blancard #, Ruifang Ma #, Lianyun Lin, Yasmine Iddir, Isabelle Denjoy, Antoine Leenhardt, Zhiguang Yuchi, Pascale Guicheney

A Type 2 Ryanodine Receptor Variant in the Helical Domain 2 Associated with an Impairment of the Adrenergic Response

螺旋结构域 2 中的 2 型瑞安尼丁受体变体与肾上腺素能反应受损有关

Malorie Blancard, Zahia Touat-Hamici, Yuriana Aguilar-Sanchez, Liheng Yin, Guy Vaksmann, Nathalie Roux-Buisson, Véronique Fressart, Isabelle Denjoy, Didier Klug, Nathalie Neyroud, Josefina Ramos-Franco, Ana Maria Gomez, Pascale Guicheney

A truncating SCN5A mutation combined with genetic variability causes sick sinus syndrome and early atrial fibrillation

截断性 SCN5A 突变与遗传变异相结合,导致病态窦房结综合征和早期心房颤动

Azza Ziyadeh-Isleem #, Jérôme Clatot #, Sabine Duchatelet, Estelle Gandjbakhch, Isabelle Denjoy, Françoise Hidden-Lucet, Stéphane Hatem, Isabelle Deschênes, Alain Coulombe, Nathalie Neyroud #, Pascale Guicheney #

Dominant-negative effect of SCN5A N-terminal mutations through the interaction of Na(v)1.5 α-subunits

SCN5A N 端突变通过 Na(v)1.5 α 亚基相互作用产生的显性负效应

Jérôme Clatot, Azza Ziyadeh-Isleem, Svetlana Maugenre, Isabelle Denjoy, Haiyan Liu, Gilles Dilanian, Stéphane N Hatem, Isabelle Deschênes, Alain Coulombe, Pascale Guicheney, Nathalie Neyroud

High-risk long QT syndrome mutations in the Kv7.1 (KCNQ1) pore disrupt the molecular basis for rapid K(+) permeation

Kv7.1(KCNQ1)孔的高风险长QT综合征突变破坏了K(+)快速渗透的分子基础

Don E Burgess, Daniel C Bartos, Allison R Reloj, Kenneth S Campbell, Jonathan N Johnson, David J Tester, Michael J Ackerman, Véronique Fressart, Isabelle Denjoy, Pascale Guicheney, Arthur J Moss, Seiko Ohno, Minoru Horie, Brian P Delisle