日期:
2020 年 — 2026 年
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影响因子:

Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

纤毛病患者的变异揭示了TUBB4B在轴丝微管中的细胞器特异性功能

Daniel O Dodd # ,Sabrina Mechaussier # ,Patricia L Yeyati ,Fraser McPhie ,Jacob R Anderson ,Chen Jing Khoo ,Amelia Shoemark ,Deepesh K Gupta ,Thomas Attard ,Maimoona A Zariwala ,Marie Legendre ,Diana Bracht ,Julia Wallmeier ,Miao Gui ,Mahmoud R Fassad ,David A Parry ,Peter A Tennant ,Alison Meynert ,Gabrielle Wheway ,Lucas Fares-Taie ,Holly A Black ,Rana Mitri-Frangieh ,Catherine Faucon ,Josseline Kaplan ,Mitali Patel ,Lisa McKie ,Roly Megaw ,Christos Gatsogiannis ,Mai A Mohamed ,Stuart Aitken ,Philippe Gautier ,Finn R Reinholt ,Robert A Hirst ,Chris O'Callaghan ,Ketil Heimdal ,Mathieu Bottier ,Estelle Escudier ,Suzanne Crowley ,Maria Descartes ,Ethylin W Jabs ,Priti Kenia ,Jeanne Amiel ,Giacomo Maria Bacci ,Claudia Calogero ,Viviana Palazzo ,Lucia Tiberi ,Ulrike Blümlein ,Andrew Rogers ,Jennifer A Wambach ,Daniel J Wegner ,Anne B Fulton ,Margaret Kenna ,Margaret Rosenfeld ,Ingrid A Holm ,Alan Quigley ,Emma A Hall ,Laura C Murphy ,Diane M Cassidy ,Alex von Kriegsheim ,Laurent Pasquier ,Marlène S Murris ,James D Chalmers ,Claire Hogg ,Kenneth A Macleod ,Don S Urquhart ,Stefan Unger ,Timothy J Aitman ,Serge Amselem ,Margaret W Leigh ,Michael R Knowles ,Heymut Omran ,Hannah M Mitchison ,Alan Brown ,Joseph A Marsh ,Julie P I Welburn ,Shih-Chieh Ti ,Amjad Horani ,Jean-Michel Rozet ,Isabelle Perrault ,Pleasantine Mill

Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1 Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort

全基因座测序鉴定出法国莱伯先天性黑蒙患者群中常见的创始深部内含子 RPGRIP1 病理变异

Isabelle Perrault, Sylvain Hanein, Xavier Gérard, Nelson Mounguengue, Ryme Bouyakoub, Mohammed Zarhrate, Cécile Fourrage, Fabienne Jabot-Hanin, Béatrice Bocquet, Isabelle Meunier, Xavier Zanlonghi, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet

Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140

纤毛病患者的全基因组测序揭示了 IFT140 中一种新的复发性串联重复

Véronique Geoffroy, Corinne Stoetzel, Sophie Scheidecker, Elise Schaefer, Isabelle Perrault, Séverine Bär, Ariane Kröll, Marion Delbarre, Manuela Antin, Anne-Sophie Leuvrey, Charline Henry, Hélène Blanché, Eva Decker, Katja Kloth, Günter Klaus, Christoph Mache, Dominique Martin-Coignard, Steven McGi

Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease

基底外显子跳跃和无义相关改变剪接可以避免患有异常轻度视网膜疾病的个体中 CEP290 的完全功能丧失

Iris Barny, Isabelle Perrault, Christel Michel, Mickael Soussan, Nicolas Goudin, Marlène Rio, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Christian Hamel, Hélène Dollfus, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet, Xavier Gerard

A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi

VPS15(PIK3R4)突变导致纤毛病,并影响顺式高尔基体释放 IFT20

Corinne Stoetzel, Séverine Bär, Johan-Owen De Craene, Sophie Scheidecker, Christelle Etard, Johana Chicher, Jennifer R Reck, Isabelle Perrault, Véronique Geoffroy, Kirsley Chennen, Uwe Strähle, Philippe Hammann, Sylvie Friant, Hélène Dollfus

IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype

IFT81 编码 IFT-B 核心蛋白,是导致纤毛病表型的极为罕见的原因

Isabelle Perrault, Jan Halbritter, Jonathan D Porath, Xavier Gérard, Daniela A Braun, Heon Yung Gee, Hanan M Fathy, Sophie Saunier, Valérie Cormier-Daire, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Nathalie Boddaert, Michael Taschner, Markus Schueler, Esben Lorentzen, Richard P Lifton, Jennifer A Lawson, Me

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium

Joubert 综合征中的纯合 PDE6D 突变会损害法呢基化 INPP5E 蛋白对初级纤毛的靶向性

Sophie Thomas, Kevin J Wright, Stéphanie Le Corre, Alessia Micalizzi, Marta Romani, Avinash Abhyankar, Julien Saada, Isabelle Perrault, Jeanne Amiel, Julie Litzler, Emilie Filhol, Nadia Elkhartoufi, Mandy Kwong, Jean-Laurent Casanova, Nathalie Boddaert, Wolfgang Baehr, Stanislas Lyonnet, Arnold Munn