日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Monogenic and Polygenic Contributions to QTc Prolongation in the Population

单基因和多基因对人群QTc间期延长的影响

Nauffal, Victor; Morrill, Valerie N; Jurgens, Sean J; Choi, Seung Hoan; Hall, Amelia W; Weng, Lu-Chen; Halford, Jennifer L; Austin-Tse, Christina; Haggerty, Christopher M; Harris, Stephanie L; Wong, Eugene K; Alonso, Alvaro; Arking, Dan E; Benjamin, Emelia J; Boerwinkle, Eric; Min, Yuan-I; Correa, Adolfo; Fornwalt, Brandon K; Heckbert, Susan R; Kooperberg, Charles; Lin, Henry J; J F Loos, Ruth; Rice, Kenneth M; Gupta, Namrata; Blackwell, Thomas W; Mitchell, Braxton D; Morrison, Alanna C; Psaty, Bruce M; Post, Wendy S; Redline, Susan; Rehm, Heidi L; Rich, Stephen S; Rotter, Jerome I; Soliman, Elsayed Z; Sotoodehnia, Nona; Lunetta, Kathryn L; Ellinor, Patrick T; Lubitz, Steven A

Whole genome sequencing identifies structural variants contributing to hematologic traits in the NHLBI TOPMed program

全基因组测序可识别 NHLBI TOPMed 项目中与血液学特征相关的结构变异

Marsha M Wheeler # ,Adrienne M Stilp # ,Shuquan Rao # ,Bjarni V Halldórsson ,Doruk Beyter ,Jia Wen ,Anna V Mihkaylova ,Caitlin P McHugh ,John Lane ,Min-Zhi Jiang ,Laura M Raffield ,Goo Jun ,Fritz J Sedlazeck ,Ginger Metcalf ,Yao Yao ,Joshua B Bis ,Nathalie Chami ,Paul S de Vries ,Pinkal Desai ,James S Floyd ,Yan Gao ,Kai Kammers ,Wonji Kim ,Jee-Young Moon ,Aakrosh Ratan ,Lisa R Yanek ,Laura Almasy ,Lewis C Becker ,John Blangero ,Michael H Cho ,Joanne E Curran ,Myriam Fornage ,Robert C Kaplan ,Joshua P Lewis ,Ruth J F Loos ,Braxton D Mitchell ,Alanna C Morrison ,Michael Preuss ,Bruce M Psaty ,Stephen S Rich ,Jerome I Rotter ,Hua Tang ,Russell P Tracy ,Eric Boerwinkle ,Goncalo R Abecasis ,Thomas W Blackwell ,Albert V Smith ,Andrew D Johnson ,Rasika A Mathias ,Deborah A Nickerson ,Matthew P Conomos ,Yun Li ,Unnur Þorsteinsdóttir ,Magnús K Magnússon ,Kari Stefansson ,Nathan D Pankratz # ,Daniel E Bauer # ,Paul L Auer ,Alex P Reiner

Kidney disease genetic risk variants alter lysosomal beta-mannosidase (MANBA) expression and disease severity

肾脏疾病遗传风险变异改变溶酶体 β-甘露糖苷酶 (MANBA) 的表达和疾病严重程度

Xiangchen Gu, Hongliu Yang, Xin Sheng, Yi-An Ko, Chengxiang Qiu, Jihwan Park, Shizheng Huang, Rachel Kember, Renae L Judy, Joseph Park, Scott M Damrauer, Girish Nadkarni, Ruth J F Loos, Vy Thi Ha My, Kumardeep Chaudhary, Erwin P Bottinger, Ishan Paranjpe, Aparna Saha, Christopher Brown, Shreeram Aki

Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program

定量红细胞表型的全基因组测序关联分析:NHLBI TOPMed 项目

Yao Hu ,Adrienne M Stilp ,Caitlin P McHugh ,Shuquan Rao ,Deepti Jain ,Xiuwen Zheng ,John Lane ,Sébastian Méric de Bellefon ,Laura M Raffield ,Ming-Huei Chen ,Lisa R Yanek ,Marsha Wheeler ,Yao Yao ,Chunyan Ren ,Jai Broome ,Jee-Young Moon ,Paul S de Vries ,Brian D Hobbs ,Quan Sun ,Praveen Surendran ,Jennifer A Brody ,Thomas W Blackwell ,Hélène Choquet ,Kathleen Ryan ,Ravindranath Duggirala ,Nancy Heard-Costa ,Zhe Wang ,Nathalie Chami ,Michael H Preuss ,Nancy Min ,Lynette Ekunwe ,Leslie A Lange ,Mary Cushman ,Nauder Faraday ,Joanne E Curran ,Laura Almasy ,Kousik Kundu ,Albert V Smith ,Stacey Gabriel ,Jerome I Rotter ,Myriam Fornage ,Donald M Lloyd-Jones ,Ramachandran S Vasan ,Nicholas L Smith ,Kari E North ,Eric Boerwinkle ,Lewis C Becker ,Joshua P Lewis ,Goncalo R Abecasis ,Lifang Hou ,Jeffrey R O'Connell ,Alanna C Morrison ,Terri H Beaty ,Robert Kaplan ,Adolfo Correa ,John Blangero ,Eric Jorgenson ,Bruce M Psaty ,Charles Kooperberg ,Russell T Walton ,Benjamin P Kleinstiver ,Hua Tang ,Ruth J F Loos ,Nicole Soranzo ,Adam S Butterworth ,Debbie Nickerson ,Stephen S Rich ,Braxton D Mitchell ,Andrew D Johnson ,Paul L Auer ,Yun Li ,Rasika A Mathias ,Guillaume Lettre ,Nathan Pankratz ,Cathy C Laurie ,Cecelia A Laurie ,Daniel E Bauer ,Matthew P Conomos ,Alexander P Reiner

The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans

LRRK2功能缺失变异对人类的影响

Nicola Whiffin # ,Irina M Armean # ,Aaron Kleinman # ,Jamie L Marshall ,Eric V Minikel ,Julia K Goodrich ,Nicholas M Quaife ,Joanne B Cole ,Qingbo Wang ,Konrad J Karczewski ,Beryl B Cummings ,Laurent Francioli ,Kristen Laricchia ,Anna Guan ,Babak Alipanahi ,Peter Morrison ,Marco A S Baptista ,Kalpana M Merchant ,Aki S Havulinna ,Bozenna Iliadou ,Jung-Jin Lee ,Girish N Nadkarni ,Cole Whiteman ,Tõnu Esko ,Christina Hultman ,Ruth J F Loos ,Lili Milani ,Aarno Palotie ,Carlos Pato ,Michele Pato ,Danish Saleheen ,Patrick F Sullivan ,Jessica Alföldi ,Paul Cannon ,Daniel G MacArthur

Striatal Rgs4 regulates feeding and susceptibility to diet-induced obesity

纹状体Rgs4调节摄食和对饮食引起的肥胖的敏感性

Michael Michaelides, Michael L Miller, Gabor Egervari, Stefany D Primeaux, Juan L Gomez, Randall J Ellis, Joseph A Landry, Henrietta Szutorisz, Alexander F Hoffman, Carl R Lupica, Ruth J F Loos, Panayotis K Thanos, George A Bray, John F Neumaier, Venetia Zachariou, Gene-Jack Wang, Nora D Volkow, Yas

Target genes, variants, tissues and transcriptional pathways influencing human serum urate levels

影响人类血清尿酸水平的靶基因、变异、组织和转录通路

Adrienne Tin # ,Jonathan Marten # ,Victoria L Halperin Kuhns # ,Yong Li # ,Matthias Wuttke # ,Holger Kirsten # ,Karsten B Sieber ,Chengxiang Qiu ,Mathias Gorski ,Zhi Yu ,Ayush Giri ,Gardar Sveinbjornsson ,Man Li ,Audrey Y Chu ,Anselm Hoppmann ,Luke J O'Connor ,Bram Prins ,Teresa Nutile ,Damia Noce ,Masato Akiyama ,Massimiliano Cocca ,Sahar Ghasemi ,Peter J van der Most ,Katrin Horn ,Yizhe Xu ,Christian Fuchsberger ,Sanaz Sedaghat ,Saima Afaq ,Najaf Amin ,Johan Ärnlöv ,Stephan J L Bakker ,Nisha Bansal ,Daniela Baptista ,Sven Bergmann ,Mary L Biggs ,Ginevra Biino ,Eric Boerwinkle ,Erwin P Bottinger ,Thibaud S Boutin ,Marco Brumat ,Ralph Burkhardt ,Eric Campana ,Archie Campbell ,Harry Campbell ,Robert J Carroll ,Eulalia Catamo ,John C Chambers ,Marina Ciullo ,Maria Pina Concas ,Josef Coresh ,Tanguy Corre ,Daniele Cusi ,Sala Cinzia Felicita ,Martin H de Borst ,Alessandro De Grandi ,Renée de Mutsert ,Aiko P J de Vries ,Graciela Delgado ,Ayşe Demirkan ,Olivier Devuyst ,Katalin Dittrich ,Kai-Uwe Eckardt ,Georg Ehret ,Karlhans Endlich ,Michele K Evans ,Ron T Gansevoort ,Paolo Gasparini ,Vilmantas Giedraitis ,Christian Gieger ,Giorgia Girotto ,Martin Gögele ,Scott D Gordon ,Daniel F Gudbjartsson ,Vilmundur Gudnason ,Pavel Hamet ,Tamara B Harris ,Caroline Hayward ,Andrew A Hicks ,Edith Hofer ,Hilma Holm ,Wei Huang ,Nina Hutri-Kähönen ,Shih-Jen Hwang ,M Arfan Ikram ,Raychel M Lewis ,Erik Ingelsson ,Johanna Jakobsdottir ,Ingileif Jonsdottir ,Helgi Jonsson ,Peter K Joshi ,Navya Shilpa Josyula ,Bettina Jung ,Mika Kähönen ,Yoichiro Kamatani ,Masahiro Kanai ,Shona M Kerr ,Wieland Kiess ,Marcus E Kleber ,Wolfgang Koenig ,Jaspal S Kooner ,Antje Körner ,Peter Kovacs ,Bernhard K Krämer ,Florian Kronenberg ,Michiaki Kubo ,Brigitte Kühnel ,Martina La Bianca ,Leslie A Lange ,Benjamin Lehne ,Terho Lehtimäki ,Markus Loeffler ,Ruth J F Loos ,Leo-Pekka Lyytikäinen ,Reedik Magi ,Anubha Mahajan ,Nicholas G Martin ,Winfried März ,Deborah Mascalzoni ,Koichi Matsuda ,Christa Meisinger ,Thomas Meitinger ,Andres Metspalu ,Yuri Milaneschi ,Otis D Wilson ,J Michael Gaziano ,Pashupati P Mishra ,Karen L Mohlke ,Nina Mononen ,Grant W Montgomery ,Dennis O Mook-Kanamori ,Martina Müller-Nurasyid ,Girish N Nadkarni ,Mike A Nalls ,Matthias Nauck ,Kjell Nikus ,Boting Ning ,Ilja M Nolte ,Raymond Noordam ,Jeffrey R O'Connell ,Isleifur Olafsson ,Sandosh Padmanabhan ,Brenda W J H Penninx ,Thomas Perls ,Annette Peters ,Mario Pirastu ,Nicola Pirastu ,Giorgio Pistis ,Ozren Polasek ,Belen Ponte ,David J Porteous ,Tanja Poulain ,Michael H Preuss ,Ton J Rabelink ,Laura M Raffield ,Olli T Raitakari ,Rainer Rettig ,Myriam Rheinberger ,Kenneth M Rice ,Federica Rizzi ,Antonietta Robino ,Igor Rudan ,Alena Krajcoviechova ,Renata Cifkova ,Rico Rueedi ,Daniela Ruggiero ,Kathleen A Ryan ,Yasaman Saba ,Erika Salvi ,Helena Schmidt ,Reinhold Schmidt ,Christian M Shaffer ,Albert V Smith ,Blair H Smith ,Cassandra N Spracklen ,Konstantin Strauch ,Michael Stumvoll ,Patrick Sulem ,Salman M Tajuddin ,Andrej Teren ,Joachim Thiery ,Chris H L Thio ,Unnur Thorsteinsdottir ,Daniela Toniolo ,Anke Tönjes ,Johanne Tremblay ,André G Uitterlinden ,Simona Vaccargiu ,Pim van der Harst ,Cornelia M van Duijn ,Niek Verweij ,Uwe Völker ,Peter Vollenweider ,Gerard Waeber ,Melanie Waldenberger ,John B Whitfield ,Sarah H Wild ,James F Wilson ,Qiong Yang ,Weihua Zhang ,Alan B Zonderman ,Murielle Bochud ,James G Wilson ,Sarah A Pendergrass ,Kevin Ho ,Afshin Parsa ,Peter P Pramstaller ,Bruce M Psaty ,Carsten A Böger ,Harold Snieder ,Adam S Butterworth ,Yukinori Okada ,Todd L Edwards ,Kari Stefansson ,Katalin Susztak ,Markus Scholz ,Iris M Heid ,Adriana M Hung ,Alexander Teumer ,Cristian Pattaro ,Owen M Woodward ,Veronique Vitart ,Anna Köttgen

Patient Adipose Stem Cell-Derived Adipocytes Reveal Genetic Variation that Predicts Antidiabetic Drug Response

患者脂肪干细胞衍生的脂肪细胞揭示了可预测抗糖尿病药物反应的遗传变异

Wenxiang Hu ,Chunjie Jiang ,Dongyin Guan ,Pieterjan Dierickx ,Rong Zhang ,Arden Moscati ,Girish N Nadkarni ,David J Steger ,Ruth J F Loos ,Cheng Hu ,Weiping Jia ,Raymond E Soccio ,Mitchell A Lazar

A genome-wide association study reveals variants in ARL15 that influence adiponectin levels

全基因组关联研究揭示了影响脂联素水平的 ARL15 变异

J Brent Richards, Dawn Waterworth, Stephen O'Rahilly, Marie-France Hivert, Ruth J F Loos, John R B Perry, Toshiko Tanaka, Nicholas John Timpson, Robert K Semple, Nicole Soranzo, Kijoung Song, Nuno Rocha, Elin Grundberg, Josée Dupuis, Jose C Florez, Claudia Langenberg, Inga Prokopenko, Richa Saxena, 

Evaluating the role of LPIN1 variation in insulin resistance, body weight, and human lipodystrophy in U.K. Populations

评估 LPIN1 变异对英国人群胰岛素抵抗、体重和人类脂肪营养不良的影响

Katherine A Fawcett, Neil Grimsey, Ruth J F Loos, Eleanor Wheeler, Allan Daly, Maria Soos, Robert Semple, Holly Syddall, Cyrus Cooper, Symeon Siniossoglou, Stephen O'Rahilly, Nicholas J Wareham, Inês Barroso