日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Functional characterization of 84 PALB2 variants of uncertain significance

84 个意义不明确的 PALB2 变异体的功能特征

Timothy Wiltshire, Mandy Ducy, Tzeh Keong Foo, Chunling Hu, Kun Y Lee, Anil Belur Nagaraj, Amélie Rodrigue, Thiago T Gomes, Jacques Simard, Alvaro N A Monteiro, Bing Xia, Marcelo A Carvalho, Jean-Yves Masson, Fergus J Couch

A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor

错义突变的整体功能分析揭示了 PALB2 肿瘤抑制因子中的两个主要热点

Amélie Rodrigue, Guillaume Margaillan, Thiago Torres Gomes, Yan Coulombe, Gemma Montalban, Simone da Costa E Silva Carvalho, Larissa Milano, Mandy Ducy, Giuliana De-Gregoriis, Graham Dellaire, Wilson Araújo da Silva Jr, Alvaro N Monteiro, Marcelo A Carvalho, Jacques Simard, Jean-Yves Masson

Functional analysis of genetic variants in the high-risk breast cancer susceptibility gene PALB2

高危乳腺癌易感基因PALB2遗传变异的功能分析

Rick A C M Boonen, Amélie Rodrigue, Chantal Stoepker, Wouter W Wiegant, Bas Vroling, Milan Sharma, Magdalena B Rother, Nandi Celosse, Maaike P G Vreeswijk, Fergus Couch, Jacques Simard, Peter Devilee, Jean-Yves Masson, Haico van Attikum

Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer

对超过12万名个体进行的全基因组关联分析发现了15个新的乳腺癌易感基因位点

Kyriaki Michailidou ,Jonathan Beesley ,Sara Lindstrom ,Sander Canisius ,Joe Dennis ,Michael J Lush ,Mel J Maranian ,Manjeet K Bolla ,Qin Wang ,Mitul Shah ,Barbara J Perkins ,Kamila Czene ,Mikael Eriksson ,Hatef Darabi ,Judith S Brand ,Stig E Bojesen ,Børge G Nordestgaard ,Henrik Flyger ,Sune F Nielsen ,Nazneen Rahman ,Clare Turnbull ,Julian Peto ,Lorna Gibson ,Isabel dos-Santos-Silva ,Jenny Chang-Claude ,Dieter Flesch-Janys ,Anja Rudolph ,Ursula Eilber ,Sabine Behrens ,Heli Nevanlinna ,Taru A Muranen ,Kristiina Aittomäki ,Carl Blomqvist ,Sofia Khan ,Kirsimari Aaltonen ,Habibul Ahsan ,Muhammad G Kibriya ,Alice S Whittemore ,Esther M John ,Kathleen E Malone ,Marilie D Gammon ,Regina M Santella ,Giske Ursin ,Enes Makalic ,Daniel F Schmidt ,Graham Casey ,David J Hunter ,Susan M Gapstur ,Mia M Gaudet ,W Ryan Diver ,Christopher A Haiman ,Fredrick Schumacher ,Brian E Henderson ,Loic Le Marchand ,Christine D Berg ,Stephen J Chanock ,Jonine Figueroa ,Robert N Hoover ,Diether Lambrechts ,Patrick Neven ,Hans Wildiers ,Erik van Limbergen ,Marjanka K Schmidt ,Annegien Broeks ,Senno Verhoef ,Sten Cornelissen ,Fergus J Couch ,Janet E Olson ,Emily Hallberg ,Celine Vachon ,Quinten Waisfisz ,Hanne Meijers-Heijboer ,Muriel A Adank ,Rob B van der Luijt ,Jingmei Li ,Jianjun Liu ,Keith Humphreys ,Daehee Kang ,Ji-Yeob Choi ,Sue K Park ,Keun-Young Yoo ,Keitaro Matsuo ,Hidemi Ito ,Hiroji Iwata ,Kazuo Tajima ,Pascal Guénel ,Thérèse Truong ,Claire Mulot ,Marie Sanchez ,Barbara Burwinkel ,Frederik Marme ,Harald Surowy ,Christof Sohn ,Anna H Wu ,Chiu-chen Tseng ,David Van Den Berg ,Daniel O Stram ,Anna González-Neira ,Javier Benitez ,M Pilar Zamora ,Jose Ignacio Arias Perez ,Xiao-Ou Shu ,Wei Lu ,Yu-Tang Gao ,Hui Cai ,Angela Cox ,Simon S Cross ,Malcolm W R Reed ,Irene L Andrulis ,Julia A Knight ,Gord Glendon ,Anna Marie Mulligan ,Elinor J Sawyer ,Ian Tomlinson ,Michael J Kerin ,Nicola Miller ,Sara Margolin ,Soo Hwang Teo ,Cheng Har Yip ,Nur Aishah Mohd Taib ,Gie-Hooi Tan ,Maartje J Hooning ,Antoinette Hollestelle ,John W M Martens ,J Margriet Collée ,William Blot ,Lisa B Signorello ,Qiuyin Cai ,John L Hopper ,Melissa C Southey ,Helen Tsimiklis ,Carmel Apicella ,Chen-Yang Shen ,Chia-Ni Hsiung ,Pei-Ei Wu ,Ming-Feng Hou ,Vessela N Kristensen ,Silje Nord ,Grethe I Grenaker Alnaes ,Roger L Milne ,Catriona McLean ,Federico Canzian ,Dimitrios Trichopoulos ,Petra Peeters ,Eiliv Lund ,Malin Sund ,Kay-Tee Khaw ,Marc J Gunter ,Domenico Palli ,Lotte Maxild Mortensen ,Laure Dossus ,Jose-Maria Huerta ,Alfons Meindl ,Rita K Schmutzler ,Christian Sutter ,Rongxi Yang ,Kenneth Muir ,Artitaya Lophatananon ,Sarah Stewart-Brown ,Pornthep Siriwanarangsan ,Mikael Hartman ,Hui Miao ,Kee Seng Chia ,Ching Wan Chan ,Peter A Fasching ,Alexander Hein ,Matthias W Beckmann ,Lothar Haeberle ,Hermann Brenner ,Aida Karina Dieffenbach ,Volker Arndt ,Christa Stegmaier ,Alan Ashworth ,Nick Orr ,Minouk J Schoemaker ,Anthony J Swerdlow ,Louise Brinton ,Montserrat Garcia-Closas ,Wei Zheng ,Sandra L Halverson ,Martha Shrubsole ,Jirong Long ,Mark S Goldberg ,France Labrèche ,Martine Dumont ,Robert Winqvist ,Katri Pylkäs ,Arja Jukkola-Vuorinen ,Mervi Grip ,Hiltrud Brauch ,Ute Hamann ,Thomas Brüning ,Paolo Peterlongo ,Siranoush Manoukian ,Loris Bernard ,Natalia V Bogdanova ,Thilo Dörk ,Arto Mannermaa ,Vesa Kataja ,Veli-Matti Kosma ,Jaana M Hartikainen ,Peter Devilee ,Robert A E M Tollenaar ,Caroline Seynaeve ,Christi J Van Asperen ,Anna Jakubowska ,Jan Lubinski ,Katarzyna Jaworska ,Tomasz Huzarski ,Suleeporn Sangrajrang ,Valerie Gaborieau ,Paul Brennan ,James McKay ,Susan Slager ,Amanda E Toland ,Christine B Ambrosone ,Drakoulis Yannoukakos ,Maria Kabisch ,Diana Torres ,Susan L Neuhausen ,Hoda Anton-Culver ,Craig Luccarini ,Caroline Baynes ,Shahana Ahmed ,Catherine S Healey ,Daniel C Tessier ,Daniel Vincent ,Francois Bacot ,Guillermo Pita ,M Rosario Alonso ,Nuria Álvarez ,Daniel Herrero ,Jacques Simard ,Paul P D P Pharoah ,Peter Kraft ,Alison M Dunning ,Georgia Chenevix-Trench ,Per Hall ,Douglas F Easton

Fine-scale mapping of the 5q11.2 breast cancer locus reveals at least three independent risk variants regulating MAP3K1

对 5q11.2 乳腺癌基因座的精细定位揭示了至少三个独立的风险变异体调控 MAP3K1

Dylan M Glubb ,Mel J Maranian ,Kyriaki Michailidou ,Karen A Pooley ,Kerstin B Meyer ,Siddhartha Kar ,Saskia Carlebur ,Martin O'Reilly ,Joshua A Betts ,Kristine M Hillman ,Susanne Kaufmann ,Jonathan Beesley ,Sander Canisius ,John L Hopper ,Melissa C Southey ,Helen Tsimiklis ,Carmel Apicella ,Marjanka K Schmidt ,Annegien Broeks ,Frans B Hogervorst ,C Ellen van der Schoot ,Kenneth Muir ,Artitaya Lophatananon ,Sarah Stewart-Brown ,Pornthep Siriwanarangsan ,Peter A Fasching ,Matthias Ruebner ,Arif B Ekici ,Matthias W Beckmann ,Julian Peto ,Isabel dos-Santos-Silva ,Olivia Fletcher ,Nichola Johnson ,Paul D P Pharoah ,Manjeet K Bolla ,Qin Wang ,Joe Dennis ,Elinor J Sawyer ,Ian Tomlinson ,Michael J Kerin ,Nicola Miller ,Barbara Burwinkel ,Frederik Marme ,Rongxi Yang ,Harald Surowy ,Pascal Guénel ,Thérèse Truong ,Florence Menegaux ,Marie Sanchez ,Stig E Bojesen ,Børge G Nordestgaard ,Sune F Nielsen ,Henrik Flyger ,Anna González-Neira ,Javier Benitez ,M Pilar Zamora ,Jose Ignacio Arias Perez ,Hoda Anton-Culver ,Susan L Neuhausen ,Hermann Brenner ,Aida Karina Dieffenbach ,Volker Arndt ,Christa Stegmaier ,Alfons Meindl ,Rita K Schmutzler ,Hiltrud Brauch ,Yon-Dschun Ko ,Thomas Brüning ,Taru A Muranen ,Kristiina Aittomäki ,Carl Blomqvist ,Keitaro Matsuo ,Hidemi Ito ,Hiroji Iwata ,Hideo Tanaka ,Thilo Dörk ,Natalia V Bogdanova ,Sonja Helbig ,Annika Lindblom ,Sara Margolin ,Arto Mannermaa ,Vesa Kataja ,Veli-Matti Kosma ,Jaana M Hartikainen ,Chiu-chen Tseng ,David Van Den Berg ,Daniel O Stram ,Diether Lambrechts ,Hui Zhao ,Caroline Weltens ,Erik van Limbergen ,Jenny Chang-Claude ,Dieter Flesch-Janys ,Anja Rudolph ,Petra Seibold ,Paolo Radice ,Paolo Peterlongo ,Monica Barile ,Fabio Capra ,Fergus J Couch ,Janet E Olson ,Emily Hallberg ,Celine Vachon ,Graham G Giles ,Roger L Milne ,Catriona McLean ,Christopher A Haiman ,Brian E Henderson ,Fredrick Schumacher ,Loic Le Marchand ,Jacques Simard ,Mark S Goldberg ,France Labrèche ,Martine Dumont ,Soo Hwang Teo ,Cheng Har Yip ,Mee-Hoong See ,Belinda Cornes ,Ching-Yu Cheng ,M Kamran Ikram ,Vessela Kristensen ,Sandra L Halverson ,Martha Shrubsole ,Jirong Long ,Robert Winqvist ,Katri Pylkäs ,Arja Jukkola-Vuorinen ,Saila Kauppila ,Irene L Andrulis ,Julia A Knight ,Gord Glendon ,Sandrine Tchatchou ,Peter Devilee ,Robert A E M Tollenaar ,Caroline Seynaeve ,Christi J Van Asperen ,Montserrat García-Closas ,Jonine Figueroa ,Stephen J Chanock ,Jolanta Lissowska ,Kamila Czene ,Daniel Klevebring ,Hatef Darabi ,Mikael Eriksson ,Maartje J Hooning ,Antoinette Hollestelle ,John W M Martens ,J Margriet Collée ,Per Hall ,Jingmei Li ,Keith Humphreys ,Xiao-Ou Shu ,Wei Lu ,Yu-Tang Gao ,Hui Cai ,Angela Cox ,Simon S Cross ,Malcolm W R Reed ,William Blot ,Lisa B Signorello ,Qiuyin Cai ,Mitul Shah ,Maya Ghoussaini ,Daehee Kang ,Ji-Yeob Choi ,Sue K Park ,Dong-Young Noh ,Mikael Hartman ,Hui Miao ,Wei Yen Lim ,Anthony Tang ,Ute Hamann ,Diana Torres ,Anna Jakubowska ,Jan Lubinski ,Katarzyna Jaworska ,Katarzyna Durda ,Suleeporn Sangrajrang ,Valerie Gaborieau ,Paul Brennan ,James McKay ,Curtis Olswold ,Susan Slager ,Amanda E Toland ,Drakoulis Yannoukakos ,Chen-Yang Shen ,Pei-Ei Wu ,Jyh-Cherng Yu ,Ming-Feng Hou ,Anthony Swerdlow ,Alan Ashworth ,Nick Orr ,Michael Jones ,Guillermo Pita ,M Rosario Alonso ,Nuria Álvarez ,Daniel Herrero ,Daniel C Tessier ,Daniel Vincent ,Francois Bacot ,Craig Luccarini ,Caroline Baynes ,Shahana Ahmed ,Catherine S Healey ,Melissa A Brown ,Bruce A J Ponder ,Georgia Chenevix-Trench ,Deborah J Thompson ,Stacey L Edwards ,Douglas F Easton ,Alison M Dunning ,Juliet D French

RAD51 135G-->C modifies breast cancer risk among BRCA2 mutation carriers: results from a combined analysis of 19 studies

RAD51 135G-->C 改变 BRCA2 突变携带者的乳腺癌风险:19 项研究的综合分析结果

Antonis C Antoniou, Olga M Sinilnikova, Jacques Simard, Mélanie Léoné, Martine Dumont, Susan L Neuhausen, Jeffery P Struewing, Dominique Stoppa-Lyonnet, Laure Barjhoux, David J Hughes, Isabelle Coupier, Muriel Belotti, Christine Lasset, Valérie Bonadona, Yves-Jean Bignon; Genetic Modifiers of Cancer