日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Systematic review of genotype-phenotype associations in CRX-associated retinal dystrophies

CRX相关视网膜营养不良基因型-表型关联的系统性综述

期刊:BMJ Open Ophthalmology
影响因子:2.2
doi:10.1136/bmjophth-2024-002030
Banjak, Malak; Noureldine, Jinane; Mousawi, Zahraa; Nehme, Joseph; Jaffal, Lama; El Shamieh, Said
CRX
发表日期：2025
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ABCA4-related retinopathies in Lebanon

黎巴嫩的ABCA4相关视网膜病变

期刊:Heliyon
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.heliyon.2024.e30304
Ibrahim, Mariam; Jaffal, Lama; Assi, Alexandre; Helou, Charles; El Shamieh, Said
视网膜病变
神经科学
ABCA4
发表日期：2024
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The genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Arabs

阿拉伯人遗传性视网膜营养不良的基因图谱

期刊:BMC Medical Genomics
影响因子:2
doi:10.1186/s12920-023-01518-7
Jaffal, Lama; Joumaa, Hawraa; Noureldine, Jinane; Banjak, Malak; Ibrahim, Mariam; Mrad, Zamzam; Salami, Ali; Shamieh, Said El
发表日期：2023
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The research output of rod-cone dystrophy genetics

视杆细胞-视锥细胞营养不良遗传学的研究成果

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-022-02318-5
Jaffal, Lama; Mrad, Zamzam; Ibrahim, Mariam; Salami, Ali; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; El Shamieh, Said
细胞生物学
发表日期：2022
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Novel Missense and Splice Site Mutations in USH2A, CDH23, PCDH15, and ADGRV1 Are Associated With Usher Syndrome in Lebanon.

黎巴嫩 Usher 综合征与 USH2A、CDH23、PCDH15 和 ADGRV1 中的新型错义突变和剪接位点突变有关

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2022.864228
Jaffal Lama, Akhdar Hanane, Joumaa Hawraa, Ibrahim Mariam, Chhouri Zahraa, Assi Alexandre, Helou Charles, Lee Hane, Seo Go Hun, Joumaa Wissam H, El Shamieh Said
信号转导
CDH1
发表日期：2022
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Analysis of rod-cone dystrophy genes reveals unique mutational patterns

对视杆细胞-视锥细胞营养不良基因的分析揭示了独特的突变模式

期刊:BMJ Open Science
影响因子:
doi:10.1136/bmjos-2022-100291
Jaffal, Lama; Ibrahim, Mariam; El Shamieh, Said
细胞生物学
发表日期：2022
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The genetics of rod-cone dystrophy in Arab countries: a systematic review

阿拉伯国家视杆细胞-视锥细胞营养不良的遗传学：系统性综述

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-020-00754-0
Jaffal, Lama; Joumaa, Hawraa; Mrad, Zamzam; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle; El Shamieh, Said
细胞生物学
发表日期：2021
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Association of TLR4 Polymorphisms, Expression, and Vitamin D with Helicobacter pylori Infection

TLR4多态性、表达和维生素D与幽门螺杆菌感染的关联

期刊:Journal of Personalized Medicine
影响因子:3
doi:10.3390/jpm9010002
Assaad, Shafika; Costanian, Christy; Jaffal, Lama; Tannous, Fida; Stathopoulou, Maria G; El Shamieh, Said
炎症/感染
TLR4
发表日期：2019
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Next Generation Sequencing Identifies Five Novel Mutations in Lebanese Patients with Bardet-Biedl and Usher Syndromes.

新一代测序技术在黎巴嫩 Bardet-Biedl 综合征和 Usher 综合征患者中发现了 5 个新的突变

期刊:Genes
影响因子:2.8
doi:10.3390/genes10121047
Jaffal Lama, Joumaa Wissam H, Assi Alexandre, Helou Charles, Cherfan George, Zibara Kazem, Audo Isabelle, Zeitz Christina, El Shamieh Said
其它
发表日期：2019
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