日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B

GRIN1 和 GRIN2B 致病变异患者的重叠皮质畸形

Stefanie Brock, Annie Laquerriere, Florent Marguet, Scott J Myers, Yuan Hongjie, Diana Baralle, Tim Vanderhasselt, Katrien Stouffs, Kathelijn Keymolen, Sukhan Kim, James Allen, Gil Shaulsky, Jamel Chelly, Pascale Marcorelle, Jacqueline Aziza, Laurent Villard, Elise Sacaze, Marie C Y de Wit, Martina

Novel role of the synaptic scaffold protein Dlgap4 in ventricular surface integrity and neuronal migration during cortical development

突触支架蛋白Dlgap4在皮层发育过程中对脑室表面完整性和神经元迁移的新作用

Delfina M Romero ,Karine Poirier ,Richard Belvindrah ,Imane Moutkine ,Anne Houllier ,Anne-Gaëlle LeMoing ,Florence Petit ,Anne Boland ,Stephan C Collins ,Mariano Soiza-Reilly ,Binnaz Yalcin ,Jamel Chelly ,Jean-François Deleuze ,Nadia Bahi-Buisson ,Fiona Francis

Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations

MAST1基因突变导致巨胼胝体综合征伴小脑发育不全和皮质畸形

Ratna Tripathy ,Ines Leca ,Tessa van Dijk ,Janneke Weiss ,Bregje W van Bon ,Maria Christina Sergaki ,Thomas Gstrein ,Martin Breuss ,Guoling Tian ,Nadia Bahi-Buisson ,Alexander R Paciorkowski ,Alistair T Pagnamenta ,Andrea Wenninger-Weinzierl ,Maria Fernanda Martinez-Reza ,Lukas Landler ,Stefano Lise ,Jenny C Taylor ,Gaetano Terrone ,Giuseppina Vitiello ,Ennio Del Giudice ,Nicola Brunetti-Pierri ,Alessandra D'Amico ,Alexandre Reymond ,Norine Voisin ,Jonathan A Bernstein ,Ellyn Farrelly ,Usha Kini ,Thomas A Leonard ,Stéphanie Valence ,Lydie Burglen ,Linlea Armstrong ,Susan M Hiatt ,Gregory M Cooper ,Kimberly A Aldinger ,William B Dobyns ,Ghayda Mirzaa ,Tyler Mark Pierson ,Frank Baas ,Jamel Chelly ,Nicholas J Cowan ,David Anthony Keays

WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy

WD40-重复 47 是一种微管相关蛋白,对大脑发育和自噬至关重要

Meghna Kannan, Efil Bayam, Christel Wagner, Bruno Rinaldi, Perrine F Kretz, Peggy Tilly, Marna Roos, Lara McGillewie, Séverine Bär, Shilpi Minocha, Claire Chevalier, Chrystelle Po; Sanger Mouse Genetics Project; Jamel Chelly, Jean-Louis Mandel, Renato Borgatti, Amélie Piton, Craig Kinnear, Ben Loos,

Dp412e: a novel human embryonic dystrophin isoform induced by BMP4 in early differentiated cells

Dp412e:一种由 BMP4 在早期分化细胞中诱导的新型人类胚胎肌营养不良蛋白异构体

Emmanuelle Massouridès, Jérôme Polentes, Philippe-Emmanuel Mangeot, Virginie Mournetas, Juliette Nectoux, Nathalie Deburgrave, Patrick Nusbaum, France Leturcq, Linda Popplewell, George Dickson, Nicolas Wein, Kevin M Flanigan, Marc Peschanski, Jamel Chelly, Christian Pinset

Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders

患有自闭症谱系障碍的男性中阳离子氨基酸转运体 3 的亚效变体

Caroline Nava, Johanna Rupp, Jean-Paul Boissel, Cyril Mignot, Agnès Rastetter, Claire Amiet, Aurélia Jacquette, Céline Dupuits, Delphine Bouteiller, Boris Keren, Merle Ruberg, Anne Faudet, Diane Doummar, Anne Philippe, Didier Périsse, Claudine Laurent, Nicolas Lebrun, Vincent Guillemot, Jamel Chelly

A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy

DMD 中的 3 个碱基对缺失 (c.9711_9713del) 导致智力障碍,但不伴有肌肉萎缩症

Arjan P M de Brouwer, Sander B Nabuurs, Ingrid E C Verhaart, Astrid R Oudakker, Roel Hordijk, Helger G Yntema, Jannet M Hordijk-Hos, Krysta Voesenek, Bert B A de Vries, Ton van Essen, Wei Chen, Hao Hu, Jamel Chelly, Johan T den Dunnen, Vera M Kalscheuer, Annemieke M Aartsma-Rus, Ben C J Hamel, Hans

Target-specific vulnerability of excitatory synapses leads to deficits in associative memory in a model of intellectual disorder

兴奋性突触的目标特异性脆弱性导致智力障碍模型中的联想记忆缺陷

Xander Houbaert, Chun-Lei Zhang, Frédéric Gambino, Marilyn Lepleux, Melissa Deshors, Elisabeth Normand, Florian Levet, Mariana Ramos, Pierre Billuart, Jamel Chelly, Etienne Herzog, Yann Humeau

Lack of the presynaptic RhoGAP protein oligophrenin1 leads to cognitive disabilities through dysregulation of the cAMP/PKA signalling pathway

突触前 RhoGAP 蛋白寡肽 1 的缺乏会通过 cAMP/PKA 信号通路失调导致认知障碍

Malik Khelfaoui, Frédéric Gambino, Xander Houbaert, Bruno Ragazzon, Christian Müller, Mario Carta, Frédéric Lanore, Bettadapura N Srikumar, Philippe Gastrein, Marilyn Lepleux, Chun-Lei Zhang, Marie Kneib, Bernard Poulain, Sophie Reibel-Foisset, Nicolas Vitale, Jamel Chelly, Pierre Billuart, Andreas

Mutation of the diamond-blackfan anemia gene Rps7 in mouse results in morphological and neuroanatomical phenotypes

小鼠钻石-黑扇贫血基因 Rps7 突变导致形态学和神经解剖学表型

Dawn E Watkins-Chow, Joanna Cooke, Ruth Pidsley, Andrew Edwards, Rebecca Slotkin, Karen E Leeds, Raymond Mullen, Laura L Baxter, Thomas G Campbell, Marion C Salzer, Laura Biondini, Gretchen Gibney, Françoise Phan Dinh Tuy, Jamel Chelly, H Douglas Morris, Johannes Riegler, Mark F Lythgoe, Ruth M Arke