日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale

综合多组学，在全国范围内快速诊断罕见疾病

期刊:Nature Medicine
影响因子:58.7
doi:10.1038/s41591-023-02401-9
Sebastian Lunke, Sophie E Bouffler, Chirag V Patel, Sarah A Sandaradura, Meredith Wilson, Jason Pinner, Matthew F Hunter, Christopher P Barnett, Mathew Wallis, Benjamin Kamien, Tiong Y Tan, Mary-Louise Freckmann, Belinda Chong, Dean Phelan, David Francis, Karin S Kassahn, Thuong Ha, Song Gao, Peer A
发表日期：2023
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Perturbations in fatty acid metabolism and collagen production infer pathogenicity of a novel MBTPS2 variant in Osteogenesis imperfecta

脂肪酸代谢和胶原蛋白产生的扰动推断成骨不全症中新型 MBTPS2 变体的致病性

期刊:Frontiers in Endocrinology
影响因子:
doi:10.3389/fendo.2023.1195704
Pei Jin Lim, Giulio Marcionelli, Pakeerathan Srikanthan, Timothée Ndarugendamwo, Jason Pinner, Marianne Rohrbach, Cecilia Giunta
代谢
发表日期：2023
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Genetic variation affecting DNA methylation and the human imprinting disorder, Beckwith-Wiedemann syndrome

影响 DNA 甲基化和人类印迹障碍（贝克威斯-维德曼综合征）的遗传变异

期刊:Clinical Epigenetics
影响因子:
doi:10.1186/s13148-018-0546-4
Vinod Dagar, Wendy Hutchison, Andrea Muscat, Anita Krishnan, David Hoke, Ashley Buckle, Priscillia Siswara, David J Amor, Jeffrey Mann, Jason Pinner, Alison Colley, Meredith Wilson, Rani Sachdev, George McGillivray, Matthew Edwards, Edwin Kirk, Felicity Collins, Kristi Jones, Juliet Taylor, Ian Haye
信号转导
表观遗传
DNA甲基化
Human
发表日期：2018
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