日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency

IRF4基因的多态性突变导致人类常染色体显性联合免疫缺陷病

IRF4 International Consortium , Alicia Jia, Hye Sun Kuehn, Qing Min, Ulrich Pannicke, Nikolai Schleussner, Romane Thouenon, Zhijia Yu, María de Los Angeles Astbury, Catherine M Biggs, Miguel Galicchio, Jorge Alberto Garcia-Campos, Silvina Gismondi, Guadalupe Gonzalez Villarreal, Kyla J Hildebrand, Manfred Hönig, Jia Hou, Despina Moshous, Stefania Pittaluga, Xiaowen Qian, Jacob Rozmus, Ansgar S Schulz, Aidé Tamara Staines-Boone, Bijun Sun, Jinqiao Sun, Schauer Uwe, Edna Venegas-Montoya, Wenjie Wang, Xiaochuan Wang, Wenjing Ying, Xiaowen Zhai, Qinhua Zhou, Altuna Akalin, Isabelle André, Thomas F E Barth, Bernd Baumann, Anne Brüstle, Gaetan Burgio, Jacinta C Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Marco G Casarotto, Marina Cavazzana, Loïc Chentout, Ian A Cockburn, Mariantonia Costanza, Chaoqun Cui, Oliver Daumke, Kate L Del Bel, Hermann Eibel, Xiaoqian Feng, Vedran Franke, J Christof M Gebhardt, Andrea Götz, Stephan Grunwald, Bénédicte Hoareau, Timothy R Hughes, Eva-Maria Jacobsen, Martin Janz, Arttu Jolma, Chantal Lagresle-Peyrou, Nannan Lai, Yaxuan Li, Susan Lin, Henry Y Lu, Saul O Lugo-Reyes, Xin Meng, Peter Möller, Nidia Moreno-Corona, Julie E Niemela, Gherman Novakovsky, Jareb J Perez-Caraballo, Capucine Picard, Lucie Poggi, Maria-Emilia Puig-Lombardi, Katrina L Randall, Anja Reisser, Yohann Schmitt, Sandali Seneviratne, Mehul Sharma, Jennifer Stoddard, Srinivasan Sundararaj, Harry Sutton, Linh Q Tran, Ying Wang, Wyeth W Wasserman, Zichao Wen, Wiebke Winkler, Ermeng Xiong, Ally W H Yang, Meiping Yu, Lumin Zhang, Hai Zhang, Qian Zhao, Xin Zhen, Anselm Enders, Sven Kracker, Ruben Martinez-Barricarte, Stephan Mathas, Sergio D Rosenzweig, Klaus Schwarz, Stuart E Turvey, Ji-Yang Wang

Inherited ARPC5 mutations cause an actinopathy impairing cell motility and disrupting cytokine signaling

遗传性ARPC5突变会导致肌动蛋白病,损害细胞运动能力并破坏细胞因子信号传导。

Cristiane J Nunes-Santos ,HyeSun Kuehn ,Brigette Boast ,SuJin Hwang ,Douglas B Kuhns ,Jennifer Stoddard ,Julie E Niemela ,Danielle L Fink ,Stefania Pittaluga ,Mones Abu-Asab ,John S Davies ,Valarie A Barr ,Tomoki Kawai ,Ottavia M Delmonte ,Marita Bosticardo ,Mary Garofalo ,Magda Carneiro-Sampaio ,Raz Somech ,Mohammad Gharagozlou ,Nima Parvaneh ,Lawrence E Samelson ,Thomas A Fleisher ,Anne Puel ,Luigi D Notarangelo ,Bertrand Boisson ,Jean-Laurent Casanova ,Beata Derfalvi ,Sergio D Rosenzweig

Immunogenetics associated with severe coccidioidomycosis

与严重球孢子菌病相关的免疫遗传学

Amy P Hsu ,Agnieszka Korzeniowska ,Cynthia C Aguilar ,Jingwen Gu ,Eric Karlins ,Andrew J Oler ,Gang Chen ,Glennys V Reynoso ,Joie Davis ,Alexandria Chaput ,Tao Peng ,Ling Sun ,Justin B Lack ,Derek J Bays ,Ethan R Stewart ,Sarah E Waldman ,Daniel A Powell ,Fariba M Donovan ,Jigar V Desai ,Nima Pouladi ,Debra A Long Priel ,Daisuke Yamanaka ,Sergio D Rosenzweig ,Julie E Niemela ,Jennifer Stoddard ,Alexandra F Freeman ,Christa S Zerbe ,Douglas B Kuhns ,Yves A Lussier ,Kenneth N Olivier ,Richard C Boucher ,Heather D Hickman ,Jeffrey Frelinger ,Joshua Fierer ,Lisa F Shubitz ,Thomas L Leto ,George R Thompson 3rd ,John N Galgiani ,Michail S Lionakis ,Steven M Holland

Paradoxical CD4 Lymphopenia in Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)中的矛盾性CD4淋巴细胞减少症

Andrea Lisco ,Chun-Shu Wong ,Susan Price ,Peiying Ye ,Julie Niemela ,Megan Anderson ,Elizabeth Richards ,Maura Manion ,Harry Mystakelis ,Morgan Similuk ,Bernice Lo ,Jennifer Stoddard ,Sergio Rosenzweig ,Christophe Vanpouille ,Adam Rupert ,Irina Maric ,Ainhoa Perez-Diez ,David Parenti ,Peter D Burbelo ,V Koneti Rao ,Irini Sereti

Second Case of HOIP Deficiency Expands Clinical Features and Defines Inflammatory Transcriptome Regulated by LUBAC

第二例 HOIP 缺乏症扩大了临床特征并定义了由 LUBAC 调控的炎症转录组

Hirotsugu Oda, David B Beck, Hye Sun Kuehn, Natalia Sampaio Moura, Patrycja Hoffmann, Maria Ibarra, Jennifer Stoddard, Wanxia Li Tsai, Gustavo Gutierrez-Cruz, Massimo Gadina, Sergio D Rosenzweig, Daniel L Kastner, Luigi D Notarangelo, Ivona Aksentijevich

Dominant-negative IKZF1 mutations cause a T, B, and myeloid cell combined immunodeficiency

显性负性 IKZF1 突变导致 T、B 和髓系细胞联合免疫缺陷

David Boutboul, Hye Sun Kuehn, Zoé Van de Wyngaert, Julie E Niemela, Isabelle Callebaut, Jennifer Stoddard, Christelle Lenoir, Vincent Barlogis, Catherine Farnarier, Frédéric Vely, Nao Yoshida, Seiji Kojima, Hirokazu Kanegane, Akihiro Hoshino, Fabian Hauck, Ludovic Lhermitte, Vahid Asnafi, Philip Ro

Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease

严重过敏性疾病中的种系低效 CARD11 突变

Chi A Ma, Jeffrey R Stinson, Yuan Zhang, Jordan K Abbott, Michael A Weinreich, Pia J Hauk, Paul R Reynolds, Jonathan J Lyons, Celeste G Nelson, Elisa Ruffo, Batsukh Dorjbal, Salomé Glauzy, Natsuko Yamakawa, Swadhinya Arjunaraja, Kelsey Voss, Jennifer Stoddard, Julie Niemela, Yu Zhang, Sergio D Rosen

Susceptibility to Cryptococcal Meningoencephalitis Associated With Idiopathic CD4+ Lymphopenia and Secondary Germline or Acquired Defects

与特发性 CD4+ 淋巴细胞减少症和继发性生殖系或获得性缺陷相关的隐球菌性脑膜脑炎易感性

Anil A Panackal, Lindsey B Rosen, Gulbu Uzel, Michael J Davis, Guowu Hu, Adebowale Adeyemo, Fasil Tekola-Ayele, Andrea Lisco, Christopher Diachok, Jonathan D Kim, Dawn Shaw, Irini Sereti, Jennifer Stoddard, Julie Niemela, Sergio D Rosenzweig, John E Bennett, Peter R Williamson

Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency

PI(3)K 催化亚基 p110δ 基因的显性激活种系突变导致 T 细胞衰老和人类免疫缺陷

Carrie L Lucas, Hye Sun Kuehn, Fang Zhao, Julie E Niemela, Elissa K Deenick, Umaimainthan Palendira, Danielle T Avery, Leen Moens, Jennifer L Cannons, Matthew Biancalana, Jennifer Stoddard, Weiming Ouyang, David M Frucht, V Koneti Rao, T Prescott Atkinson, Anahita Agharahimi, Ashleigh A Hussey, Les

The Rat Genome Database 2009: variation, ontologies and pathways

2009 年大鼠基因组数据库:变异、本体和通路

Dwinell, Melinda R; Worthey, Elizabeth A; Shimoyama, Mary; Bakir-Gungor, Burcu; DePons, Jeffrey; Laulederkind, Stanley; Lowry, Timothy; Nigram, Rajni; Petri, Victoria; Smith, Jennifer; Stoddard, Alexander; Twigger, Simon N; Jacob, Howard J