日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genetic Correction of the Most Common Mutation Causing Primary Hyperoxaluria Restores Enzyme Localization and Oxalate Metabolism

基因矫正导致原发性高草酸尿症的最常见突变可恢复酶定位和草酸代谢

Keskinen, Timo; Jalil, Sami; Gümüşoğlu, Irem; Juutila, Juhana; Kestilä, Nadim; Kuuluvainen, Emilia; Hietakangas, Ville; Balboa, Diego; Wartiovaara, Kirmo; Hyvönen, Mervi E

Ancestral allele of DNA polymerase gamma modifies antiviral tolerance

DNA聚合酶γ的祖先等位基因改变抗病毒耐受性

Yilin Kang, Jussi Hepojoki, Rocio Sartori Maldonado, Takayuki Mito, Mügen Terzioglu, Tuula Manninen, Ravi Kant, Sachin Singh, Alaa Othman, Rohit Verma, Johanna Uusimaa, Kirmo Wartiovaara, Lauri Kareinen, Nicola Zamboni, Tuula Anneli Nyman, Anders Paetau, Anja Kipar, Olli Vapalahti, Anu Suomalainen

Thymidylate synthase disruption to limit cell proliferation in cell therapies

胸苷酸合酶破坏可限制细胞疗法中的细胞增殖

Rocio Sartori-Maldonado, Hossam Montaser, Inkeri Soppa, Solja Eurola, Juhana Juutila, Melanie Balaz, Henri Puttonen, Timo Otonkoski, Jonna Saarimäki-Vire, Kirmo Wartiovaara

Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis

NFKB1截短变异体可导致NLRP3炎症小体激活和I型干扰素信号传导,并易导致坏死性筋膜炎。

Katariina Nurmi ,Kristiina Silventoinen ,Salla Keskitalo ,Kristiina Rajamäki ,Vesa-Petteri Kouri ,Matias Kinnunen ,Sami Jalil ,Rocio Maldonado ,Kirmo Wartiovaara ,Elma Inés Nievas ,Silvina Paola Denita-Juárez ,Christopher J A Duncan ,Outi Kuismin ,Janna Saarela ,Inka Romo ,Timi Martelius ,Jukka Parantainen ,Arzu Beklen ,Marcelina Bilicka ,Sampsa Matikainen ,Dan C Nordström ,Meri Kaustio ,Ulla Wartiovaara-Kautto ,Outi Kilpivaara ,Christoph Klein ,Fabian Hauck ,Tiina Jahkola ,Timo Hautala ,Markku Varjosalo ,Goncalo Barreto ,Mikko R J Seppänen ,Kari K Eklund

Genetic and functional correction of argininosuccinate lyase deficiency using CRISPR adenine base editors

使用 CRISPR 腺嘌呤碱基编辑器对精氨琥珀酸裂解酶缺陷进行遗传和功能校正

Sami Jalil, Timo Keskinen, Juhana Juutila, Rocio Sartori Maldonado, Liliya Euro, Anu Suomalainen, Risto Lapatto, Emilia Kuuluvainen, Ville Hietakangas, Timo Otonkoski, Mervi E Hyvönen, Kirmo Wartiovaara

Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield

利用连接读长测序技术提供的大型神经肌肉疾病基因的单倍型信息,有望提高诊断率。

Lehtonen, Johanna; Sulonen, Anna-Maija; Almusa, Henrikki; Lehtokari, Vilma-Lotta; Johari, Mridul; Palva, Aino; Hakonen, Anna H; Wartiovaara, Kirmo; Lehesjoki, Anna-Elina; Udd, Bjarne; Wallgren-Pettersson, Carina; Pelin, Katarina; Savarese, Marco; Saarela, Janna

Characterisation of a LINE-1 Insertion in the RP1 Gene by Targeted Adaptive Nanopore Sequencing in a Family with Retinitis Pigmentosa

利用靶向自适应纳米孔测序技术对视网膜色素变性家族中RP1基因的LINE-1插入进行表征

Backlund, Michael P; Repo, Pauliina; Kangas, Harri; Donner, Kati; Sankila, Eeva-Marja; Krootila, Julia; Paavo, Maarjaliis; Wartiovaara, Kirmo; Kivelä, Tero T; Turunen, Joni A

CRISPR correction of the Finnish ornithine delta-aminotransferase mutation restores metabolic homeostasis in iPSC from patients with gyrate atrophy

利用 CRISPR 校正芬兰鸟氨酸 δ-氨基转移酶突变可恢复回状萎缩患者 iPSC 中的代谢稳态

Rocio Maldonado, Sami Jalil, Timo Keskinen, Anni I Nieminen, Mervi E Hyvönen, Risto Lapatto, Kirmo Wartiovaara

Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts

同时对患者成纤维细胞进行高效碱基编辑和重编程

Sami Jalil, Timo Keskinen, Rocío Maldonado, Joonas Sokka, Ras Trokovic, Timo Otonkoski, Kirmo Wartiovaara

Curative gene therapies for rare diseases

罕见病的治愈性基因疗法

Maldonado, Rocio; Jalil, Sami; Wartiovaara, Kirmo