Biallelic SH2B3 germline variants are associated with a neonatal myeloproliferative disease and multisystemic involvement
SH2B3基因双等位基因变异与新生儿骨髓增生性疾病和多系统受累相关。
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-025-01877-y
Leardini, Davide; Flex, Elisabetta; Stieglitz, Elliot; Cerasi, Sara; Bertuccio, Salvatore Nicola; Baccelli, Francesco; Kállay, Krisztián; Kjollerstrom, Paula; Batalha, Sara; Carpentieri, Giovanna; Pedace, Lucia; Ciolfi, Andrea; Hammad, Mahmoud; Miranda, Maria; Rojas, Marta; Rao, Anupama; Innes, Andrew J; Rudelius, Martina; Santini, Valeria; Raddi, Marco; Teh, Kok-Hoi; De Vito, Rita; Yoshimi, Ayami; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Niemeyer, Charlotte M; Masetti, Riccardo
