日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Enhanced MCP-1 Release in Early Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

早期常染色体显性多囊肾病中 MCP-1 释放增强

Peter Janssens, Jean-Paul Decuypere, Stéphanie De Rechter, Luc Breysem, Dorien Van Giel, Jaak Billen, An Hindryckx, Luc De Catte, Marcella Baldewijns, Kathleen B M Claes, Karl M Wissing, Koen Devriendt, Bert Bammens, Isabelle Meyts, Vicente E Torres, Rudi Vennekens, Djalila Mekahli

Novel CASK mutations in cases with syndromic microcephaly

综合征性小头畸形病例中的新型 CASK 突变

Francesca Cristofoli, Koen Devriendt, Erica E Davis, Hilde Van Esch, Joris R Vermeesch

A novel fragile X syndrome mutation reveals a conserved role for the carboxy-terminus in FMRP localization and function

一种新的脆性 X 综合征突变揭示了羧基末端在 FMRP 定位和功能中的保守作用

Zeynep Okray, Celine E F de Esch, Hilde Van Esch, Koen Devriendt, Annelies Claeys, Jiekun Yan, Jelle Verbeeck, Guy Froyen, Rob Willemsen, Femke M S de Vrij, Bassem A Hassan

No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome

无论是否伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下综合征,家族性小头畸形均无位点异质性的证据

Matthieu J Schlögel, Antonella Mendola, Elodie Fastré, Pradeep Vasudevan, Koen Devriendt, Thomy J L de Ravel, Hilde Van Esch, Ingele Casteels, Ignacio Arroyo Carrera, Francesca Cristofoli, Karen Fieggen, Katheryn Jones, Mark Lipson, Irina Balikova, Ami Singer, Maria Soller, María Mercedes Villanueva

Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans

NR2F2基因的罕见变异会导致人类先天性心脏缺陷。

Saeed Al Turki ,Ashok K Manickaraj ,Catherine L Mercer ,Sebastian S Gerety ,Marc-Phillip Hitz ,Sarah Lindsay ,Lisa C A D'Alessandro ,G Jawahar Swaminathan ,Jamie Bentham ,Anne-Karin Arndt ,Jacoba Louw, Jacoba Low ,Jeroen Breckpot ,Marc Gewillig ,Bernard Thienpont ,Hashim Abdul-Khaliq ,Christine Harnack ,Kirstin Hoff ,Hans-Heiner Kramer ,Stephan Schubert ,Reiner Siebert ,Okan Toka ,Catherine Cosgrove ,Hugh Watkins ,Anneke M Lucassen ,Ita M O'Kelly ,Anthony P Salmon ,Frances A Bu'lock ,Javier Granados-Riveron ,Kerry Setchfield ,Chris Thornborough ,J David Brook ,Barbara Mulder ,Sabine Klaassen ,Shoumo Bhattacharya ,Koen Devriendt ,David F Fitzpatrick ,Seema Mital ,Matthew E Hurles

Platelet defects in congenital variant of Rett syndrome patients with FOXG1 mutations or reduced expression due to a position effect at 14q12

患有先天性雷特综合征的血小板缺陷患者,由于 14q12 位置效应导致 FOXG1 突变或表达降低

Christophe Goubau, Koen Devriendt, Nathalie Van der Aa, An Crepel, Dagmar Wieczorek, Tjitske Kleefstra, Marjolein H Willemsen, Anita Rauch, Andreas Tzschach, Thomy de Ravel, Peter Leemans, Chris Van Geet, Gunnar Buyse, Kathleen Freson

Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias

FBN1 的 TGFβ 结合蛋白样结构域 5 突变是导致肢端和皮肤发育不良的原因

Carine Le Goff, Clémentine Mahaut, Lauren W Wang, Slimane Allali, Avinash Abhyankar, Sacha Jensen, Louise Zylberberg, Gwenaelle Collod-Beroud, Damien Bonnet, Yasemin Alanay, Angela F Brady, Marie-Pierre Cordier, Koen Devriendt, David Genevieve, Pelin Özlem Simsek Kiper, Hiroshi Kitoh, Deborah Krakow

Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans

TAB2 单倍体不足导致人类先天性心脏缺陷

Bernard Thienpont, Litu Zhang, Alex V Postma, Jeroen Breckpot, Léon-Charles Tranchevent, Peter Van Loo, Kjeld Møllgård, Niels Tommerup, Iben Bache, Zeynep Tümer, Klaartje van Engelen, Björn Menten, Geert Mortier, Darrel Waggoner, Marc Gewillig, Yves Moreau, Koen Devriendt, Lars Allan Larsen