Bi-allelic intermediate ATXN2 repeat expansions are associated with slow progressing, leg-onset familial ALS
双等位基因中间型 ATXN2 重复序列扩增与进展缓慢、腿部起病的家族性 ALS 相关。
期刊:BMJ Neurology Open
影响因子:2.4
doi:10.1136/bmjno-2025-001417
Demaegd, Koen Cedric; Koole, Wouter; van Vugt, Joke Jfa; Dankbaar, Jan Willem; Hendrikse, Jeroen; Nazlı Başak, A; de Carvalho, Mamede; Corcia, Philippe; Codron, Philippe; Bernard, Emilien; Guissart, Claire; Couratier, Philippe; Povedano Panades, Mónica; van Doorn, Pieter A; Warrenburg, Bart P; Cooper-Knock, Johnathan; Pasterkamp, R Jeroen; van Rheenen, Wouter; van Damme, Philip; van den Berg, Leonard H; Veldink, Jan Herman; van Es, Michael A