日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A novel homozygous PSAP mutation identified by whole exome sequencing in a consanguineous family with metachromatic leukodystrophy: a case report.

通过全外显子组测序在一个患有异染性脑白质营养不良的近亲家庭中发现了一种新的纯合PSAP突变：病例报告

期刊:Journal of International Medical Research
影响因子:1.5
doi:10.1177/03000605241301877
Li Xueyi, Kuang Xiaoni, Huang Guangwen, Liu Zhenyu, Yan Shuyuan
PSA
神经科学
发表日期：2024
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Underdevelopment of gut microbiota in failure to thrive infants of up to 12 months of age

12个月以下生长发育迟缓婴儿肠道菌群发育不良

期刊:Frontiers in Cellular and Infection Microbiology
影响因子:4.8
doi:10.3389/fcimb.2022.1049201
Zhang, Mei; Miao, Dan; Ma, Qi; Chen, Tao; Wang, Tuanmei; Yan, Shuyuan; Zhu, Wendan; Zhou, Fan; He, Jun; Kuang, Xiaoni
微生物学
肠道菌群
发育与干细胞
发表日期：2022
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A novel UBE2A splice site variant causing intellectual disability type Nascimento

一种导致 Nascimento 型智力障碍的新型 UBE2A 剪接位点变异

期刊:Clinical Case Reports
影响因子:0.6
doi:10.1002/ccr3.5990
Yan, Shuyuan; Wang, Yanling; Chen, Ying; Yuan, Hongxia; Kuang, Xiaoni; Hou, Da; Li, Xueyi; Pan, Linglin; Huang, Guangwen; He, Jun; Wang, Tuanmei; Peng, Xiangwen
E2A
发表日期：2022
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