日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Clinical, morphological, and molecular characterization of patients with X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA).

对患有过度自噬的 X 连锁肌病 (XMEA) 的患者进行临床、形态学和分子特征分析。

Merlet Angèle N, Lacène Emmanuelle, Nelson Isabelle, Brochier Guy, Labasse Clémence, Chanut Anais, Madelaine Angeline, Beuvin Maud, Bonne Gisèle, Féasson Léonard, Minot Marie-Christine, Noury Jean-Baptiste, Fradin Mélanie, Savarese Marco, Fernández-Eulate Gorka, Behin Anthony, Stojkovic Tanya, Hentschel Andreas, Marcorelles Pascale, Roos Andreas, Evangelista Teresinha

Relevance of muscle biopsies in the neonatal and early infantile period: a 52 years retrospective study in the gene-sequencing era

新生儿和婴儿早期肌肉活检的意义:基因测序时代一项为期52年的回顾性研究

Bui, Mai Thao; Fernández-Eulate, Gorka; Evangelista, Teresinha; Lacène, Emmanuelle; Brochier, Guy; Labasse, Clémence; Madelaine, Angéline; Chanut, Anaïs; Beuvin, Maud; Borsato-Levy, Favienne; Biancalana, Valérie; Barcia, Giulia; De Lonlay, Pascale; Laporte, Jocelyn; Böhm, Johann; Romero, Norma Beatriz

Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation

Caveolae 和 Bin1 形成环状平台,用于 T 小管起始

Eline Lemerle, Jeanne Lainé, Marion Benoist, Gilles Moulay, Anne Bigot, Clémence Labasse, Angéline Madelaine, Alexis Canette, Perrine Aubin, Jean-Michel Vallat, Norma B Romero, Marc Bitoun, Vincent Mouly, Isabelle Marty, Bruno Cadot, Laura Picas, Stéphane Vassilopoulos

Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies

严重 ACTA1 相关杆状体肌病:肌肉活检中的特征性病理特征为核内杆状体、胞质体和扩大的核周间隙

Clémence Labasse #, Guy Brochier #, Ana-Lia Taratuto, Bruno Cadot, John Rendu, Soledad Monges, Valérie Biancalana, Susana Quijano-Roy, Mai Thao Bui, Anaïs Chanut, Angéline Madelaine, Emmanuelle Lacène, Maud Beuvin, Helge Amthor, Laurent Servais, Yvan de Feraudy, Marcela Erro, Maria Saccoliti, Osorio

Serum Levels of Coll2-1, a Specific Biomarker of Cartilage Degradation, Are Not Affected by Sampling Conditions, Circadian Rhythm, and Seasonality

血清中Coll2-1(一种软骨退化的特异性生物标志物)的水平不受采样条件、昼夜节律和季节性的影响

Hick, Anne-Christine; Fonck, Misch; Costes, Bérénice; Cobraiville, Elisabeth; Pirson, Sébastien; Garcia, Laetitia; Labasse, Alain; Vander Poelen, Steven; Henrotin, Yves

ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)

ACTN2 突变导致“多结构核心疾病”(MsCD)

Xavière Lornage, Norma B Romero, Claire A Grosgogeat, Edoardo Malfatti, Sandra Donkervoort, Michael M Marchetti, Sarah B Neuhaus, A Reghan Foley, Clémence Labasse, Raphaël Schneider, Robert Y Carlier, Katherine R Chao, Livija Medne, Jean-François Deleuze, David Orlikowski, Carsten G Bönnemann, Vanda

'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies

“尘心病”(DuCD):RYR1 隐性肌病的形态学谱不断扩大

Matteo Garibaldi, John Rendu, Julie Brocard, Emmanuelle Lacene, Julien Fauré, Guy Brochier, Maud Beuvin, Clemence Labasse, Angeline Madelaine, Edoardo Malfatti, Jorge Alfredo Bevilacqua, Fabiana Lubieniecki, Soledad Monges, Ana Lia Taratuto, Jocelyn Laporte, Isabelle Marty, Giovanni Antonini, Norma

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

对 III 型糖原生成 (GSDIII) 肌肉活检样本进行深度形态学分析,脱支酶缺乏,揭示了刻板空泡性肌病和自噬障碍

Pascal Laforêt, Michio Inoue, Evelyne Goillot, Claire Lefeuvre, Umut Cagin, Nathalie Streichenberger, Sarah Leonard-Louis, Guy Brochier, Angeline Madelaine, Clemence Labasse, Carola Hedberg-Oldfors, Thomas Krag, Louisa Jauze, Julien Fabregue, Philippe Labrune, Jose Milisenda, Aleksandra Nadaj-Paklez

Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

由KBTBD13基因BTB/POZ结构域新突变引起的核心杆状肌病,表现为迟发性肢带型肌营养不良症。

Garibaldi, Matteo; Fattori, Fabiana; Bortolotti, Carlo Augusto; Brochier, Guy; Labasse, Clemence; Verardo, Margherita; Servian-Morilla, Emilia; Gibellini, Lara; Pinti, Marcello; Di Rocco, Giulia; Raffa, Salvatore; Pennisi, Elena Maria; Bertini, Enrico Silvio; Paradas, Carmen; Romero, Norma Beatriz; Antonini, Giovanni

QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease

QIL1突变导致MICOS分解和早发性致命性线粒体脑病和肝病

Virginia Guarani, Claude Jardel, Dominique Chrétien, Anne Lombès, Paule Bénit, Clémence Labasse, Emmanuelle Lacène, Agnès Bourillon, Apolline Imbard, Jean-François Benoist, Imen Dorboz, Mylène Gilleron, Eric S Goetzman, Pauline Gaignard, Abdelhamid Slama, Monique Elmaleh-Bergès, Norma B Romero, Pier