日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

PRSS56 acts as an intrinsic retinal signal driving postnatal ocular axial growth and myopia susceptibility

PRSS56作为一种内在的视网膜信号，驱动出生后眼轴生长和近视易感性。

期刊:
影响因子:
doi:10.64898/2026.01.11.697334
Gangappa, Kiran; Duraikannu, Durairaj; Advani, Jayshree; Labelle-Dumais, Cassandre; Uludag, Emre Berk; Singh, Nivedita; Koli, Swanand; Jiang, Chen; Kuo, Yien-Ming; Ishikawa, Yoshihiro; Choquet, Hélène; Swaroop, Anand; Nair, K Saidas
信号转导
发表日期：2026
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A multifunction murine Col4a1 allele reveals potential gene therapy parameters for Gould syndrome.

多功能小鼠 Col4a1 等位基因揭示了古尔德综合征的潜在基因治疗参数

期刊:Journal of Cell Biology
影响因子:6.4
doi:10.1083/jcb.202409153
Mao Mao, Ishikawa Yoshihiro, Labelle-Dumais Cassandre, Wang Xiaowei, Kuo Yien-Ming, Gaffney Uma B, Smith Megan E, Abdala Carlie N, Lebedev Matthew D, Paradee William J, Gould Douglas B
基因治疗
发表日期：2025
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Multimodal neuroimaging of Col4a1-mutant mouse models of Gould syndrome

Gould综合征Col4a1突变小鼠模型的多模态神经影像学研究

期刊:Frontiers in Neuroscience
影响因子:
doi:10.3389/fnins.2025.1639871
Gao, Xiao; Wang, Xiaowei; Labelle-Dumais, Cassandre; Gould, Douglas B; Chaumeil, Myriam M
发表日期：2025
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Skeletal pathology in mouse models of Gould syndrome is partially alleviated by genetically reducing TGFβ signaling

通过基因手段降低TGFβ信号传导，可以部分缓解古尔德综合征小鼠模型的骨骼病理。

期刊:Matrix Biology
影响因子:4.8
doi:10.1016/j.matbio.2024.07.005
Labelle-Dumais, Cassandre; Mazur, Courtney; Kaya, Serra; Obata, Yoshihiro; Lee, Bryson; Acevedo, Claire; Alliston, Tamara; Gould, Douglas B
信号转导
TGFβ
发表日期：2024
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Identification of MFRP and the secreted serine proteases PRSS56 and ADAMTS19 as part of a molecular network involved in ocular growth regulation.

鉴定出 MFRP 和分泌的丝氨酸蛋白酶 PRSS56 和 ADAMTS19 是参与眼部生长调节的分子网络的一部分

期刊:PLoS Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1371/journal.pgen.1009458
Koli Swanand, Labelle-Dumais Cassandre, Zhao Yin, Paylakhi Seyyedhassan, Nair K Saidas
免疫/内分泌
发表日期：2021
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Loss of PRSS56 function leads to ocular angle defects and increased susceptibility to high intraocular pressure.

PRSS56 功能丧失会导致眼角缺陷和眼内压升高

期刊:Disease Models & Mechanisms
影响因子:3.3
doi:10.1242/dmm.042853
Labelle-Dumais Cassandre, Pyatla Goutham, Paylakhi Seyyedhassan, Tolman Nicholas G, Hameed Syed, Seymens Yusef, Dang Eric, Mandal Anil K, Senthil Sirisha, Khanna Rohit C, Kabra Meha, Kaur Inderjeet, John Simon W M, Chakrabarti Subhabrata, Nair K Saidas
其它
发表日期：2020
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Use of sodium 4-phenylbutyrate to define therapeutic parameters for reducing intracerebral hemorrhage and myopathy in Col4a1 mutant mice

利用4-苯基丁酸钠确定降低Col4a1突变小鼠脑出血和肌病发生率的治疗参数

期刊:Disease Models & Mechanisms
影响因子:3.3
doi:10.1242/dmm.034157
Hayashi, Genki; Labelle-Dumais, Cassandre; Gould, Douglas B
神经科学
发表日期：2018
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COL4A2 mutations impair COL4A1 and COL4A2 secretion and cause hemorrhagic stroke

COL4A2基因突变会损害COL4A1和COL4A2的分泌，并导致出血性中风。

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.022
Jeanne, Marion; Labelle-Dumais, Cassandre; Jorgensen, Jeff; Kauffman, W Berkeley; Mancini, Grazia M; Favor, Jack; Valant, Valerie; Greenberg, Steven M; Rosand, Jonathan; Gould, Douglas B
中风
COL4A1
心血管
COL
发表日期：2012
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COL4A1 mutations in patients with sporadic late-onset intracerebral hemorrhage

散发性迟发性脑出血患者的COL4A1基因突变

期刊:Annals of Neurology
影响因子:7.7
doi:10.1002/ana.22682
Weng, Yi-Chinn; Sonni, Akshata; Labelle-Dumais, Cassandre; de Leau, Michelle; Kauffman, W Berkeley; Jeanne, Marion; Biffi, Alessandro; Greenberg, Steven M; Rosand, Jonathan; Gould, Douglas B
COL4A1
COL
神经科学
发表日期：2012
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COL4A1 and COL4A2 mutations and disease: insights into pathogenic mechanisms and potential therapeutic targets

COL4A1 和 COL4A2 基因突变与疾病：致病机制及潜在治疗靶点的深入解析

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.2
doi:10.1093/hmg/dds346
Kuo, Debbie S; Labelle-Dumais, Cassandre; Gould, Douglas B
COL4A1
COL
发表日期：2012
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