日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Telomere occupancy by TRF2 is altered by KIT mutations and correlates with mastocytosis regression

KIT基因突变会改变TRF2对端粒的占据情况,并且这种改变与肥大细胞增生症的消退相关。

Bruneau, Julie; Georgin-Lavialle, Sophie; Ladraa, Sophia; Belaid, Zakia; Plo, Isabelle; Letard, Sébastien; Soucie, Erinn; Draskovic, Irena; Goudin, Nicolas; Bouillié, Marie; Lepelletier, Yves; Rossignol, Julien; Polivka, Laura; Frenzel, Laurent; Lortholary, Olivier; Fraitag, Sylvie; Bodemer, Christine; Revy, Patrick; Arock, Michel; Molina, Thierry-Jo; Londono-Vallejo, Arturo; Dubreuil, Patrice; Maouche-Chretien, Leila; Hermine, Olivier

PIK3CA gain-of-function mutation in Schwann cells leads to severe neuropathy and aerobic glycolysis through a non-cell autonomous effect.

雪旺细胞中 PIK3CA 功能获得性突变通过非细胞自主效应导致严重的神经病变和有氧糖酵解

Venot Quitterie, Firpion Marina, Ladraa Sophia, Bayard Charles, Magassa Sato, Di Guardo Roberta, Fraissenon Antoine, Hoguin Clément, Protic Sanela, Morin Gabriel, Mayeux Franck, Gourdon Genevieve, Fraitag Sylvie, Balducci Estelle, Kaltenbach Sophie, Villarese Patrick, Asnafi Vahid, Viel Thomas, Autret Gwennhael, Tavitian Bertrand, Goudin Nicolas, Guibaud Laurent, Bolino Alessandra, Canaud Guillaume

Targeted therapy for capillary-venous malformations

毛细血管静脉畸形的靶向治疗

Lola Zerbib, Sophia Ladraa, Antoine Fraissenon, Charles Bayard, Marina Firpion, Quitterie Venot, Sanela Protic, Clément Hoguin, Amandine Thomas, Sylvie Fraitag, Jean-Paul Duong, Sophie Kaltenbach, Estelle Balducci, Coline Lefevre, Patrick Villarese, Vahid Asnafi, Christine Broissand, Nicolas Goudin,

A homoeostatic switch causing glycerol-3-phosphate and phosphoethanolamine accumulation triggers senescence by rewiring lipid metabolism

导致甘油-3-磷酸和磷酸乙醇胺积累的稳态开关通过重新连接脂质代谢引发衰老

Khaled Tighanimine, José Américo Nabuco Leva Ferreira Freitas #, Ivan Nemazanyy #, Alexia Bankolé, Delphine Benarroch-Popivker, Susanne Brodesser, Gregory Doré, Lucas Robinson, Paule Benit, Sophia Ladraa, Yara Bou Saada, Bertrand Friguet, Philippe Bertolino, David Bernard, Guillaume Canaud, Pierre R

Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition

半面肌增生是由于躯体肌肉 PIK3CA 获得功能突变引起的,可通过药物抑制来治疗

Charles Bayard #, Eleonora Segna #, Maxime Taverne #, Antoine Fraissenon #, Quentin Hennocq, Baptiste Periou, Lola Zerbib, Sophia Ladraa, Célia Chapelle, Clément Hoguin, Sophie Kaltenbach, Patrick Villarese, Vahid Asnafi, Christine Broissand, Ivan Nemazanyy, Gwennhael Autret, Nicolas Goudin, Christo

PIK3CA gain-of-function mutation in adipose tissue induces metabolic reprogramming with Warburg-like effect and severe endocrine disruption

脂肪组织中的 PIK3CA 功能获得性突变会诱导代谢重编程,产生类似 Warburg 的效应并导致严重的内分泌紊乱

Sophia Ladraa, Lola Zerbib, Charles Bayard, Antoine Fraissenon, Quitterie Venot, Gabriel Morin, Alexandre P Garneau, Pierre Isnard, Célia Chapelle, Clément Hoguin, Sylvie Fraitag, Jean-Paul Duong, Laurent Guibaud, Alix Besançon, Sophie Kaltenbach, Patrick Villarese, Vahid Asnafi, Christine Broissand

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

针对PIK3CA相关过度生长综合征患者的靶向治疗

Quitterie Venot ,Thomas Blanc # ,Smail Hadj Rabia # ,Laureline Berteloot ,Sophia Ladraa ,Jean-Paul Duong ,Estelle Blanc ,Simon C Johnson ,Clément Hoguin ,Olivia Boccara ,Sabine Sarnacki ,Nathalie Boddaert ,Stephanie Pannier ,Frank Martinez ,Sato Magassa ,Junna Yamaguchi ,Bertrand Knebelmann ,Pierre Merville ,Nicolas Grenier ,Dominique Joly ,Valérie Cormier-Daire ,Caroline Michot ,Christine Bole-Feysot ,Arnaud Picard ,Véronique Soupre ,Stanislas Lyonnet ,Jeremy Sadoine ,Lotfi Slimani ,Catherine Chaussain ,Cécile Laroche-Raynaud ,Laurent Guibaud ,Christine Broissand ,Jeanne Amiel ,Christophe Legendre ,Fabiola Terzi ,Guillaume Canaud

Overexpression of CD44 in neural precursor cells improves trans-endothelial migration and facilitates their invasion of perivascular tissues in vivo

神经前体细胞中 CD44 的过度表达可改善跨内皮迁移并促进其在体内侵袭血管周围组织

Cyrille Deboux, Sophia Ladraa, Sylvie Cazaubon, Siham Ghribi-Mallah, Nicolas Weiss, Nathalie Chaverot, Pierre Olivier Couraud, Anne Baron-Van Evercooren