日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Identification of DHX40 as a candidate susceptibility gene for colorectal and hematological neoplasia

DHX40被鉴定为结直肠癌和血液系统肿瘤的候选易感基因

期刊:Leukemia
影响因子:13.4
doi:10.1038/s41375-023-02021-9
Olkinuora, Alisa; Nieminen, Taina T; Douglas, Suvi; Kauppinen, Anni; Kontro, Mika; Väänänen, Juho; Kankainen, Matti; Ristimäki, Ari; Mäkinen, Markus; Lahermo, Päivi; Heckman, Caroline; Saarela, Janna; Salonen, Milla; Lepistö, Anna; Järvinen, Heikki; Mecklin, Jukka-Pekka; Kilpivaara, Outi; Wartiovaara-Kautto, Ulla; Porkka, Kimmo; Peltomäki, Päivi
肿瘤
肠癌
肿瘤免疫
发表日期：2023
文献求助 收藏

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions

X连锁小肌蛋白（SMPX）基因的错义突变会导致远端肌病伴蛋白包涵体。

期刊:Acta Neuropathologica
影响因子:9.3
doi:10.1007/s00401-021-02319-x
Mridul Johari ，Jaakko Sarparanta ，Anna Vihola ，Per Harald Jonson ，Marco Savarese ，Manu Jokela ，Annalaura Torella ，Giulio Piluso ，Edith Said ，Norbert Vella ，Marija Cauchi ，Armelle Magot ，Francesca Magri ，Eleonora Mauri ，Cornelia Kornblum ，Jens Reimann ，Tanya Stojkovic ，Norma B Romero ，Helena Luque ，Sanna Huovinen ，Päivi Lahermo ，Kati Donner ，Giacomo Pietro Comi ，Vincenzo Nigro ，Peter Hackman ，Bjarne Udd
发表日期：2021
文献求助 收藏

Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene

由 HNRNPA1 基因缺失引起的显性远端肌病 3 (MPD3)

期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3
doi:10.1212/NXG.0000000000000632
Peter Hackman, Salla M Rusanen, Mridul Johari, Anna Vihola, Per Harald Jonson, Jaakko Sarparanta, Kati Donner, Päivi Lahermo, Sampo Koivunen, Helena Luque, Merja Soininen, Ibrahim Mahjneh, Mari Auranen, Meharji Arumilli, Marco Savarese, Bjarne Udd
信号转导
发表日期：2021
文献求助 收藏

Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland

芬兰5岁以下儿童共济失调的遗传背景

期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1212/NXG.0000000000000444
Ignatius, Erika; Isohanni, Pirjo; Pohjanpelto, Max; Lahermo, Päivi; Ojanen, Simo; Brilhante, Virginia; Palin, Eino; Suomalainen, Anu; Lönnqvist, Tuula; Carroll, Christopher J
发表日期：2020
文献求助 收藏

Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

两个具有血管表型的看似独立的家族中 t(1;12)(q43;q21.1) 易位的断点定位和单倍型分析

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.5
doi:10.1002/mgg3.346
Tiia Maria Luukkonen, Mana M Mehrjouy, Minna Pöyhönen, Anna-Kaisa Anttonen, Päivi Lahermo, Pekka Ellonen, Lars Paulin, Niels Tommerup, Aarno Palotie, Teppo Varilo
心血管
发表日期：2018
文献求助 收藏

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

KCNQ1 中的两个错义突变导致垂体激素缺乏和母系遗传的牙龈纤维瘤病

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-017-01429-z
Johanna Tommiska, Johanna Känsäkoski, Lasse Skibsbye, Kirsi Vaaralahti, Xiaonan Liu, Emily J Lodge, Chuyi Tang, Lei Yuan, Rainer Fagerholm, Jørgen K Kanters, Päivi Lahermo, Mari Kaunisto, Riikka Keski-Filppula, Sanna Vuoristo, Kristiina Pulli, Tapani Ebeling, Leena Valanne, Eeva-Marja Sankila, Sirpa
肿瘤
发表日期：2017
文献求助 收藏

Erratum to: High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH result

更正：高分辨率SNP芯片分析发育障碍患者和正常芯片CGH结果

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-014-0124-3
Siggberg, Linda; Ala-Mello, Sirpa; Linnankivi, Tarja; Avela, Kristiina; Scheinin, Ilari; Kristiansson, Kati; Lahermo, Päivi; Hietala, Marja; Metsähonkala, Liisa; Kuusinen, Esa; Laaksonen, Maarit; Saarela, Janna; Knuutila, Sakari
发育与干细胞
发表日期：2014
文献求助 收藏

Mutations of complement lectin pathway genes MBL2 and MASP2 associated with placental malaria

补体凝集素途径基因 MBL2 和 MASP2 的突变与胎盘疟疾相关

期刊:Malaria Journal
影响因子:3
doi:10.1186/1475-2875-11-61
Holmberg, Ville; Onkamo, Päivi; Lahtela, Elisa; Lahermo, Päivi; Bedu-Addo, George; Mockenhaupt, Frank P; Meri, Seppo
微生物学
疟疾
免疫/内分泌
发表日期：2012
文献求助 收藏

High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results

对发育障碍患者和正常芯片CGH结果进行高分辨率SNP芯片分析

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/1471-2350-13-84
Siggberg, Linda; Ala-Mello, Sirpa; Linnankivi, Tarja; Avela, Kristina; Scheinin, Ilari; Kristiansson, Kati; Lahermo, Päivi; Hietala, Marja; Metsähonkala, Lisa; Kuusinen, Esa; Laaksonen, Maarit; Saarela, Janna; Khuutila, Sakari
发育与干细胞
发表日期：2012
文献求助 收藏

Swedish population substructure revealed by genome-wide single nucleotide polymorphism data

全基因组单核苷酸多态性数据揭示瑞典人口亚结构

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0016747
Salmela, Elina; Lappalainen, Tuuli; Liu, Jianjun; Sistonen, Pertti; Andersen, Peter M; Schreiber, Stefan; Savontaus, Marja-Liisa; Czene, Kamila; Lahermo, Päivi; Hall, Per; Kere, Juha
发表日期：2011
文献求助 收藏