日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Endogenous estradiol contributes to vascular endothelial dysfunction in premenopausal women with type 1 diabetes

内源性雌二醇导致绝经前 1 型糖尿病女性的血管内皮功能障碍

期刊:Cardiovascular Diabetology
影响因子:8.5
doi:10.1186/s12933-023-01966-6
Abigayle B Simon, Cassandra C Derella, Marsha Blackburn, Jeffrey Thomas, Lawrence C Layman, Matthew S Nicholson, Jennifer Waller, Ahmed Elmarakby, Karim M Saad, Ryan A Harris
代谢
糖尿病
发表日期：2023
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Coordination of canonical and noncanonical Hedgehog signalling pathways mediated by WDR11 during primordial germ cell development

在原始生殖细胞发育过程中，WDR11 介导的典型和非典型 Hedgehog 信号通路的协调

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-023-38017-9
Jiyoung Lee #, Yeonjoo Kim #, Paris Ataliotis, Hyung-Goo Kim, Dae-Won Kim, Dorothy C Bennett, Nigel A Brown, Lawrence C Layman, Soo-Hyun Kim
信号转导
其它细胞
FCM
IF
IHC-P
WB
Hedgehog
Human
CE164
发表日期：2023
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Comparative Genomic Mapping Implicates LRRK2 for Intellectual Disability and Autism at 12q12, and HDHD1, as Well as PNPLA4, for X-Linked Intellectual Disability at Xp22.31

比较基因组图谱表明 LRRK2 在 12q12 上与智力障碍和自闭症有关，而 HDHD1 和 PNPLA4 在 Xp22.31 上与 X 连锁智力障碍有关

期刊:Journal of Clinical Medicine
影响因子:3
doi:10.3390/jcm9010274
Jonathan D J Labonne, Terri M Driessen, Marvin E Harris, Il-Keun Kong, Soumia Brakta, John Theisen, Modibo Sangare, Lawrence C Layman, Cheol-Hee Kim, Janghoo Lim, Hyung-Goo Kim
神经
自闭症
发表日期：2020
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WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome

WDR11 介导的 Hedgehog 信号缺陷是与卡尔曼综合征相关的新纤毛病的根本原因

期刊:EMBO Reports
影响因子:6.5
doi:10.15252/embr.201744632
Yeon-Joo Kim, Daniel Ps Osborn, Ji-Young Lee, Masatake Araki, Kimi Araki, Timothy Mohun, Johanna Känsäkoski, Nina Brandstack, Hyun-Taek Kim, Francesc Miralles, Cheol-Hee Kim, Nigel A Brown, Hyung-Goo Kim, Juan Pedro Martinez-Barbera, Paris Ataliotis, Taneli Raivio, Lawrence C Layman, Soo-Hyun Kim
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
Hedgehog
Human
发表日期：2018
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Steric Clash in the SET Domain of Histone Methyltransferase NSD1 as a Cause of Sotos Syndrome and Its Genetic Heterogeneity in a Brazilian Cohort

组蛋白甲基转移酶 NSD1 SET 结构域的空间冲突是导致巴西人群 Sotos 综合征及其遗传异质性的原因

期刊:Genes
影响因子:
doi:10.3390/genes7110096
Kyungsoo Ha, Priya Anand, Jennifer A Lee, Julie R Jones, Chong Ae Kim, Debora Romeo Bertola, Jonathan D J Labonne, Lawrence C Layman, Wolfgang Wenzel, Hyung-Goo Kim
表观遗传
Human
发表日期：2016
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Differential expression of nasal embryonic LHRH factor (NELF) variants in immortalized GnRH neuronal cell lines

永生化 GnRH 神经元细胞系中鼻胚胎 LHRH 因子 (NELF) 变体的差异表达

期刊:Molecular and Cellular Endocrinology
影响因子:3.8
doi:10.1016/j.mce.2013.11.020
Samuel D Quaynor, Lindsey Y Goldberg, Eun Kyung Ko, Robert K Stanley, Durkadin Demir, Hyung-Goo Kim, Lynn P Chorich, Richard S Cameron, Lawrence C Layman
神经
其它细胞
IF
IP
WB
发表日期：2014
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Interstitial microduplication at 2p11.2 in a patient with syndromic intellectual disability: 30-year follow-up

综合征性智力障碍患者 2p11.2 间质微重复：30 年随访

期刊:Molecular Cytogenetics
影响因子:1.3
doi:10.1186/1755-8166-7-52
Kyung Ran Jun, Reinhard Ullmann, Saadullah Khan, Lawrence C Layman, Hyung-Goo Kim
发表日期：2014
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Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

波托基-沙弗综合征区域的PHF21A基因易位破坏与智力障碍和颅面畸形有关。

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2012.05.005
Hyung-Goo Kim ,Hyun-Taek Kim, Natalia T Leach, Fei Lan, Reinhard Ullmann, Asli Silahtaroglu, Ingo Kurth, Anja Nowka, Ihn Sik Seong, Yiping Shen, Michael E Talkowski, Douglas Ruderfer, Ji-Hyun Lee, Caron Glotzbach, Kyungsoo Ha, Susanne Kjaergaard, Alex V Levin, Bernd F Romeike, Tjitske Kleefstra, Oliver Bartsch, Sarah H Elsea, Ethylin Wang Jabs, Marcy E MacDonald, David J Harris, Bradley J Quade, Hans-Hilger Ropers, Lisa G Shaffer, Kerstin Kutsche, Lawrence C Layman, Niels Tommerup, Vera M Kalscheuer, Yang Shi, Cynthia C Morton, Cheol-Hee Kim, James F Gusella
发表日期：2012
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WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome

WDR11 是一种 WD 蛋白，可与转录因子 EMX1 相互作用，其突变与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和卡尔曼综合征相关。

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2010.08.018
Hyung-Goo Kim ,Jang-Won Ahn, Ingo Kurth, Reinhard Ullmann, Hyun-Taek Kim, Anita Kulharya, Kyung-Soo Ha, Yasuhide Itokawa, Irene Meliciani, Wolfgang Wenzel, Deresa Lee, Georg Rosenberger, Metin Ozata, David P Bick, Richard J Sherins, Takahiro Nagase, Mustafa Tekin, Soo-Hyun Kim, Cheol-Hee Kim, Hans-Hilger Ropers, James F Gusella, Vera Kalscheuer, Cheol Yong Choi, Lawrence C Layman
免疫/内分泌
发表日期：2010
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